Trastornos de la Educación

Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida.
Laenfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo generalpersistente y progresiva.
Posibles causas.
Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo, encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.
Entre el setenta y el ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas conel síndrome de Rett tienen la mutación genética de tipo MECP2. Los científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido identificados, por lo que continúan investigando otras mutaciones
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menosdel 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
Diagnósticos
Síntomas
Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas.
Se observa unadisminución de la velocidad de crecimiento del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida.
Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida.
Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas,morderlas, retorcerlas).
Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en algunos casos reaparece con la adolescencia.
La apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
Los individuos quepadecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas.
Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje eintelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto que se manifiestan por hiperventilación, apnea.
También pueden estar presentes anomalías del electrocardiograma, epilepsia, rigidez muscular que puede provocar deformidad y atrofias musculares, escoliosis y retraso del crecimiento.
Criterios Diagnósticos (DSM-4)
A. Todas las características siguientes:
(1) desarrollo prenatal y perinatalaparentemente normal
(2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento
(3) circunferencia craneal normal en el nacimiento
B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:
1. desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
2. pérdida de habilidades manuales intencionales...