Trastornos Genéticos

Un trastorno genético se define como la alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción.
El fenotipo esuna manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El genotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano.
Por logeneral, los trastornos genéticos son complejos, multiorgánicos y sistémicos y están incluidos en el diagnóstico diferencial de la mayoría de los síntomas y cuadros clínicos (tomado dehttp://www.geneticaymedicina.com/geneticaclinica/textos/gcconceptos.htm).
De acuerdo con una investigación realizada por el doctor y experto en personas con discapacidades mentales Yves Lachapelle, las anomalíasgenéticas más frecuentes son el síndrome de X frágil, la fenilcetonuria, la esclerosis tuberosa de Bourneville y el síndrome de Lesch-Nyhan.
"El síndrome de X frágil es la causa hereditaria más usual,al igual que la segunda causa genética después de la trisomía 21. Se trata de una mutación del gen FMR1 en elcromosoma X, que ha dejado de producir cierta proteína importante para el desarrollo preypostnatal del cerebro. En la mayoría de los casos, las personas afectadas por este síndrome presentan características asociadas al autismo, como la agitación de manos, el escaso contacto visual, laansiedad y los cambios de humor. Se calcula que su prevalenciaes de 1 caso cada 4.000 para los hombres y de 1 caso cada 7.000 para las mujeres.
Por otro lado, la fenilcetonuria (PKU) consiste en unaperturbación del sistema metabólico de los aminoácidos, en los que se produce una acumulación de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta acumulación resulta corrosiva para la mielina del cerebro.Las personas que padecen este síndrome suelen tener también epilepsia y presentan problemas neurológicos (Dykens et al., 2000 citados en Tassé & Morin, 2001), sin por ello presentar características...