Trastornos Infantiles

Síndrome de Rett
Trastorno desintegrativo infantil
Síndrome del X frágil
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de Williams
Trastorno autista
CARACTERISTICAS DE LOS SINDROMES
sindrome de rett

Es un trastorno neurológico de base genetica, afecta por tanto al cerebro y en consecuencia, tiene que ver con aspectos relacionados con la neurobiología y el estudio genético humano. Estetrastorno provoca en las niñas síntomas similares al autismo, como habilidades reducidas del lenguaje, mociones repetitivas de las manos y disminución en el contacto social. Los síntomas suelen comenzar entre las edades de seis meses y 18 meses, después de un desarrollo aparentemente norma. *El Síndrome de Rett fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, en una publicaciónmédica aleman*. Según éste, "el síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo que empieza en la primera infancia. El S.R afecta principalmente a niñas, aunque ahora estamos viendo que también hay varones afectados. Después siguen varios estadios:
* Estadio I (6-18 meses): Desinterés por las actividades de juego; hipotonía.
* Estadio II (1-3 años): Regresión rápida; irritabilidad; síntomasparecidos al autismo.
* Estadio III (2-10 años): Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilación; bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia.
* Estadio IV (+ 10 años): Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejoría en el contacto ocular".
El desarrollo temprano es aparentemente normal o casi normal pero se sigue de una pérdidaparcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, junto con retraso en el crecimiento de la cabeza y que aparece generalmente entre los 7 meses y los dos años de edad. Las características principales son: pérdida de los movimientos intencionales de las manos, estereotipias consistentes en retorcerse las manos e hiperventilación. El desarrollo social y lúdico se detiene en el segundo otercer año, pero el interés social suele mantenerse. Durante la infancia suele desarrollarse ataxia y apraxia de tronco, que se acompañan de escoliosis o cifoescoliosis y algunas veces de movimiento coreoatetósicos. La consecuencia invariable es la de una grave invalidez mental. Es frecuente que durante la infancia aparezcan crisis epilépticas.
Se cree que es beneficioso el reducir lasestereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual. Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible la independencia, facilitando potenciar todas sus posibilidades, tendiendo a conseguir el óptimo de"Calidad de Vida".
"Imagínese que usted es el padre de una niña. Cuando nace, su médico le dice que es normal y saludable. Usted observa como se va convirtiendo en una pequeña personita. A las seis semanas de nacida, ella se sonríe con usted y su familia. A los siete meses de edad, agarra cosas con su pulgar e índice. A los diez meses, se vira y gatea metiéndose en todo. Le toma fotos de su primercumpleaños donde ella está sentada sin su ayuda y sonriéndole a la cámara. Ella hasta contesta balbuceando cuando usted le dice que “mire al pajarito”. Ahora imagínese a esa misma hija a los dos años. Ya no puede sentarse ni agarrar cosas con sus dedos. Empieza a tener convulsiones. A los tres años, muele sus dientes y ya no habla. A los seis años, su espina dorsal comienza a curvarse lo que limitasus movimientos. Ella grita y se ríe en la noche sin ningún motivo pero no responde ni interactúa con otras personas. Cuando cumple los ocho años, ya no puede moverse sola y no puede hablar."
la causa del Síndrome de Rett es el cambio en la secuencia de un sólo gen. "Los científicos han encontrado que las niñas con el síndrome de Rett tienen un cambio en la secuencia de uno de sus genes,...