Triptico De Higiene Y Seguridad Industrial

TRABAJO FINAL
BIOQUÍMICA
Enfermedad de párkinson


28/noviembre/2012
INTRODUCCION
La enfermedad de Parkinson pertenece a un grupo de enfermedades llamadas trastornos del movimiento.
Estudios recientes han mostrado que las personas con Parkinson también tienenpérdida de las terminaciones nerviosas que producen el neurotransmisor norepinefrina. La norepinefrina, estrechamente relacionada con la dopamina, es el mensajero químico principal del sistema nervioso simpático, la parte del sistema nervioso que controla muchas funciones automáticas del cuerpo, como el pulso y la presión arterial
Existen enfermedades producidas por microorganismos, como bacterias,hongos, levaduras o virus. No obstante, hay otras enfermedades causadas por material biológico aún más pequeño: son las enfermedades debidas al mal plegamiento de una proteína, que induce cambios en la proteína nativa, transformándola. La enfermedad se asocia tanto a la pérdida de función de la proteína nativa como a las repercusiones que ocasiona la «nueva» proteína.
La enfermedad de Parkinson es ala vez crónica, que persiste durante un extenso período de tiempo, y progresiva, lo que significa que sus síntomas empeoran con el tiempo. No es contagiosa. Aunque algunos casos de Parkinson parecen ser hereditarios y otros pueden rastrearse a mutaciones genéticas específicas, la mayoría de los casos es esporádico, o sea, la enfermedad no parece ser hereditaria.  Muchos investigadores ahora creenque la enfermedad es consecuencia de una combinación de susceptibilidad genética y exposición a uno o más factores ambientales que desencadenan la enfermedad. 

Genes asociados al síndrome de Parkinson familiar alfa-sinucleína

El gen SNCA codifica para una proteína pre sináptica que se expresa en Muchas regiones del cerebro y es un componente principal, junto con la ubiquitina, deinclusiones intracitoplasmáticas que desplazan con frecuencia el Núcleo de la neurona a un lado llamadas cuerpos de Lewy e identificadas Inicialmente en la sustancia negra de pacientes con SP idiopático tardío y Demencia con cuerpos de Lewy.
Estudios de ligamento con marcadores genéticos en la región cromosómica 4q21-q23 en humanos cosegregan con fenotipo de SP en una gran familia Italiana y otrasfamilias de origen griego, lo que permite sugerir la ubicación del Locus para sinucleína en esa región cromosómica.
Mutación de cambio de sentido en el gen SNCA (exón 4) en la posición 209 del Nucleótido (G209A) que ocasiona una sustitución de alanina por treonina (Ala-53-Thr). Fue la primera mutación genética que se identificó como causa del SP familiar, con un patrón autosómico dominante, en lafamilia Contursi; después se describió el mismo hecho en otra familia italoamericana y en once familias griegas. El cuadro clínico es típico del SP esporádico, incluyendo cuerpos de Lewy, pero difiere en los siguientes aspectos:
Edad de aparición un poco más temprana (13 años)
Menor incidencia de temblor
Curso más rápido y
Mayor proporción de casos con demencia.

La ubicación de la sustituciónAla-53-Thr en una región de la proteína cuya estructura secundaria parece ser una formación alfa-hélice junto con estructuras á podría alterar la alfa-hélice y favorecer las estructuras á; este cambio estructural podría deteriorar la funcionalidad de la proteína y/o activar una cadena de eventos que terminen en agregación de proteínas y muerte celular temprana: interferencia con el procesamiento yla degradación de sinucleína(s), transporte anormal y acumulación de proteínas sinápticas.

Posteriormente se describió el caso de una familia alemana con SP familiar y patrón autosómico dominante que presentaba otra mutación de cambio de sentido: en el exón 3 en la posición 88 del nucleótido codificante (transversión G88C) que ocasiona una sustitución Ala-30-Pro, alanina por prolina. El...