TRISOMÍAS

Síndrome de Prader-Willi
Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tonomuscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15.
Lossignos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas pueden abarcar:Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
Ojos en forma de almendra
Desarrollo motor retardado
Cráneo bifrontal estrecho
Aumento rápido de peso
Estaturacorta
Desarrollo mental lento
Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, locual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.Trisomía 13
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las doscopias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedosinternos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinalAgujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único...