Trisomias

Trisomías, ¿qué son? Las trisomías son un trastorno genético y se refiere a la presencia de un cromosoma extra en las células del ser humano. Cada persona recibimos 23 cromosomas de nuestra madre yotros 23 de nuestro padre. En total 46 cromosomas (23 pares). En los casos de trisomía se ha producido un error y se ha añadido un cromosoma más. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienenun cromosoma 21 extra. En la trisomía 18 (síndrome de Edwards) el cromosoma de más es el 18 y en el síndrome de Patau (trisomía 13) el 13.

Existen síndromes y enfermedades vinculadas a cada uno delos 23 cromosomas. Las trisomías 18 y 13 son dos patologías asociadas a estos cromosomas, pueden darse otras. Aunque sí es cierto que los síndromes de Edwards y Patau cuentan con un pronóstico muchomás adverso y serias complicaciones para la salud.

Trisomía 18

Se trata de la segunda anomalía cromosomática más habitual del ser humano tras el síndrome de Down. Los números de su prevalenciavarían. En algunas referencias de Estados Unidos se indica que afecta a uno de cada 3.000 niños concebidos; en otras (como en España) a uno de cada 6.000. Su presencia aumenta con la edad de la madre,así es uno de cada 2.500 en madres de más de 35 años. De todas formas sí está claro que las trisomías más habituales son la 21 (Down), 18 (Edwards) y 13 (Patau). Sus nombres vienen determinados porlos apellidos de los médicos que primero las describieron.

La trisomía 18 afecta más a niñas que a niños (casi el 75 % de los casos registrados son niñas) y las niñas también presentan una esperanzade vida mayor. Este síndrome es causa de muchos abortos espontáneos y naturales durante el primer trimestre.

No es un trastorno incompatible con la vida, pero la mayoría de los bebés noalcanzarán el año de vida. Sólo el 10 % llegará a cumplir un año. Durante el embarazo resulta imposible determinar cuánto va a vivir el bebé ya que estos trastornos no son fatales en todos los casos y ante...