Trisomia

Trisomía 13
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La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en elcual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma(translocación).
Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
• Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) entodas las células.
• Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
• Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Elmaterial extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos(hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas
• Labio leporino o paladar hendido
• Manos empuñadas (conlos dedos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
•Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental severo
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia depiel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas de las extremidades
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
• Testículo nodescendido (criptorquidia)
Pruebas y exámenes
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:
• Ubicación anormal del corazón...