TISOMIA LBRE O SIMPLE
Los 46 cromosomas del óvulo se dividen en 2 grupos de 23 cromosomas y de igual manera pasa con los cromosomas del espermatozoide. un grupo de 23 cromosomas del óvulo se une aotro grupo de 23 cromosomas del espermatozoide después de la fecundación para formar una nueva vida.
Pero a veces ocurre que la división cromosómica no se lleva a cabo correctamente; una de lasparejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa y permanece unido y da como resultado que esa carga genética no trae 23 cromosomas sino 24; cuando se une a la otra mitad de la cargagenérica resulta un ADN con 47 cromosomas produciendo que el bebé tenga síndrome de Down.
El 95% de las personas con síndrome de Down presentan trisonomia 21 simple.
TRASLOCACION
Alrededor del 5% de laspersonas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas de 21completos, más un trozo grande de cromosoma 21 pegado al cromosoma 14 y a está falla genérica se le llama tricotomía 21 por tras locación.Generalmente está trisonomia tiene consecuencias orgánicas iguales a la trisonomia simple. Pero lo más importante de este tipo de trisonomia es que el padre o la madre son portadores, esto significa queellos no presentan la trisonomia pero que en algunos de sus óvulos o espermatozoides se puedan repetir la malformación genética. Estos padres pueden tener uno o varios hijos con síndrome de Down.MOSAICISMO
Aparece en el 4% de los niños con síndrome de Down. Está trisonomia se da cuando el óvulo y el espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales y la primera célula que se forma después de lafusión es normal y posee 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surgen en algunas de ellas el mismo fenómeno de la trisonomia 21 simple, de ahí que enlugar de tener 46 cromosomas tiene 47. En este caso hay en el organismo células con 46 cromosomas y otras tantas con 47 cromosomas.
Genes y desarrollo, efectos de la trisonomia 21
El desarrollo y... [continua]

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