Trisonomia

TISOMIA LBRE O SIMPLE
Los 46 cromosomas del óvulo se dividen en 2 grupos de 23 cromosomas y de igual manera pasa con los cromosomas del espermatozoide. un grupo de 23 cromosomas del óvulo se une a otro grupo de 23 cromosomas del espermatozoide después de la fecundación para formar una nueva vida.
Pero a veces ocurre que la división cromosómica no se lleva a cabo correctamente; una de lasparejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa y permanece unido y da como resultado que esa carga genética no trae 23 cromosomas sino 24; cuando se une a la otra mitad de la carga genérica resulta un ADN con 47 cromosomas produciendo que el bebé tenga síndrome de Down.
El 95% de las personas con síndrome de Down presentan trisonomia 21 simple.
TRASLOCACION
Alrededor del 5% de laspersonas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas de 21completos, más un trozo grande de cromosoma 21 pegado al cromosoma 14 y a está falla genérica se le llama tricotomía 21 por tras locación. Generalmente está trisonomia tiene consecuencias orgánicas iguales a la trisonomia simple. Pero lo más importante de este tipo de trisonomia es que el padre o la madre son portadores, esto significa queellos no presentan la trisonomia pero que en algunos de sus óvulos o espermatozoides se puedan repetir la malformación genética. Estos padres pueden tener uno o varios hijos con síndrome de Down.
MOSAICISMO
Aparece en el 4% de los niños con síndrome de Down. Está trisonomia se da cuando el óvulo y el espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales y la primera célula que se forma después de lafusión es normal y posee 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surgen en algunas de ellas el mismo fenómeno de la trisonomia 21 simple, de ahí que en lugar de tener 46 cromosomas tiene 47. En este caso hay en el organismo células con 46 cromosomas y otras tantas con 47 cromosomas.
Genes y desarrollo, efectos de la trisonomia 21
El desarrollo ylas funciones de nuestro organismo son el resultado de la acción armónica de los genes presentes en los 46 cromosomas, el exceso de genes debido a la presencia de una parte del cromosoma 21 mas, va a romper el equilibrio.
Las repercusiones de esta trisonomia en el desarrollo del organismo son las siguientes:
* En 1* lugar: este exceso de genes induce a la síntesis de mas cantidad de enzimas, loque provoca una mayor formación de sustancias que resultan perjudiciales debido a que aumentan la adhesividad entre las células, dificultando su migración y ubicación.( este exceso de enzimas ocasiona que ciertos órganos no contengan todas las células que necesitan, puesto que no se han desplazado, con lo que su desarrollo es parcial. un ejemplo: los trastornos gastrointestinales o el desarrolloincompleto de los tabiques que dividen las aurículas y ventrículos del corazón, malformaciones bastantes comunes en el síndrome de Down.)
* En 2* lugar: la abundancia de ciertos genes, origina a su vez un exceso de ciertos receptores. los receptores son un tipo de moléculas cuya función es la de permitir que haya interrelación entre unas células y otras, de tal forma que los mensajes,compuestos químicos sean reconocidos e interpretados para poder llevar a cabo el desarrollo y vida celular. el exceso de los receptores origina que haya un aumento en la captación de mensajes así como en la respuesta de la célula a esos mensajes. esto puede tener 2 consecuencias: que la vida de la célula se agote antes por exceso de trabajo o que la respuesta de la célula sea exagerada y por lo tantoanormal, una consecuencia de este agotamiento de las células, en concreto de las neuronas, puede observarse en algunos sujetos con síndrome de Down que presentan demencia presenil. como ejemplo niños que sufren trastornos metabólicos, como hipotiroidismo, la galactosemia, etc.
* En 3* lugar: unos genes regulan la actividad de otros. el exceso de algunos de ellos rompen el equilibrio y perturban...