Trisonomia 21 PATOLOGIA DE LA INFANCIA 2

 El síndrome de Down, es el cuadro clínico que deriva de la presencia de 47 cromosomas en el núcleo de las células de un organismo humano, en lugar de los 46 que existen normalmente. Esecromosoma adicional pertenece a la pareja 21.
La forma más frecuente de síndrome de Down es de tres cromosomas 21 completos; se denomina trisonomia regular o simple y aparece en el 95% de loscasos
Causa:
Los cromosomas contienen los genes que son la base de la información que rige el desarrollo y constitución del organismo y que se transmite de padres a hijos .Normalmentecada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética en forma de 23 cromosomas contenidos en el núcleo del ovulo (madre) o del espermatozoide ( padre) . Así el nuevo serhumano tiene 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas (de la 1 ala 22, mas la pareja de cromosomas sexuales: x-x para la mujer , X-Y para el varón . Puesto puesto que los cromosomas tienen dos geneses decir que de cada gen hay dos copias, el ovulo o el espermatozoide puede aportar 24 cromosomas en lugar de 23 , dos de los cuales corresponden al par 21
Manifestaciones clínicas:
Los niñoscon síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente. Tener un tono musculardeficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunqueesta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo por ejemplo, sentarse, gatear ycaminar –un poco más tarde que otros niños(as).

En el momento del nacimiento, los niños(as) con el síndrome de Down generalmente tienen un tamaño promedio, pero suelen crecer a un ritmo más...