Trisonomia 21

Que es el síndrome down?
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuentede discapacidad cognitivapsíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeunedescubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan elexceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso deproteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en eldescifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precozy el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativopositivo en sus expectativas vitales

¿Qué causa el síndrome de Down?
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este materialgenético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.
Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con estacondición. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.




CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN
Cuando el niño nace, el médico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientesrasgos:

•Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
• Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
• Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
• Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
• Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía);esto hace que la lengua tienda a salirse.
• La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
• Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.
• Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
• Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos.Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
• Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
• Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
• Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e...