Trombofilias Congenitas
Páginas: 2 (391 palabras)
Publicado: 30 de mayo de 2015
Trombofilias Congenitas
Déficit de antitrombina
Déficit de proteína C
Deficit de proteína S
Resistencia a la proteína C
Mutación de la protrombina
La antitrombina se produce en el hígado
Inhibela acción de la trombina y del factor IX,X,XI,XII.
Es autosómico dominante
Homocigoto incompatible con la vida
Hterocigotofx 40-60%.solo si disminuye en <50% aparece la clínica.
Tipo I Deficitcuantitativo
Tipo II alteración cualitativa.
Puede ser adquirido por:
Déficit de producción en hepatopatías, ACO,
Aumento de eliminación sd nefrótico,enteropatías.
Consumo excesivo CIDTratamiento:
TAC oral, heparina.
Concentrados de AT III uso en Cirugías o durante el embarazo.
La proteína C, se sintetiza en ell hígado , a partir e vitK.
La proteína C es activada por latrombina-trombomodulina y escinde el factor VIII Y V.ademas activa el PAI-1 .
Rn Homocigotos hacen purpura fulminante neonatal, con trombosis en medianos y pequeños vaos. Con necrosis cutánea.
Heterocigotosclínica variable.
El acenoumarol o dicumarinicos , produce NECROSIS EN LA PIEL. Pues este inhibe a los factores dependientes de vit k , ( la C y la S).
Adquirido:
Hepatopatías,CID,TACO,ac lupico.Tratamiento:
Purpura fulminans del RN:
Concentrados de prot C.
PFC.
Anticoagulantes
ideal siempre empezar con heparina.
Homocigotos adultos
Manejo igual que heterocig.
Tipo I:
Baja prot. S total yfuncional.
Tipo II:
Baja prot. funcional, total normal.
Tipo III:
Baja prot. S libre y funcional.
Purpura fulminans neonatal
TEV.
Trombosis arterial??.
Clínica más severa en homocigotos.
En condicionesnormales la proteína C , rompe el factor V de Leiden , pero producto de una mutacion puntual ,la proteína C , no reconoce el factor y no se degrada . por lo que sigue acelerandoo la coagulación.Heterocigoto 7 veces ams riesgo
Homocigoto90 veces mas TVP con o sin TEP.
Es factor de riesgo para Trombosis cerebral, mesentérica y portal.
En su forma heterocigota no aumenta la mortalidad.
FV...
Déficit de antitrombina
Déficit de proteína C
Deficit de proteína S
Resistencia a la proteína C
Mutación de la protrombina
La antitrombina se produce en el hígado
Inhibela acción de la trombina y del factor IX,X,XI,XII.
Es autosómico dominante
Homocigoto incompatible con la vida
Hterocigotofx 40-60%.solo si disminuye en <50% aparece la clínica.
Tipo I Deficitcuantitativo
Tipo II alteración cualitativa.
Puede ser adquirido por:
Déficit de producción en hepatopatías, ACO,
Aumento de eliminación sd nefrótico,enteropatías.
Consumo excesivo CIDTratamiento:
TAC oral, heparina.
Concentrados de AT III uso en Cirugías o durante el embarazo.
La proteína C, se sintetiza en ell hígado , a partir e vitK.
La proteína C es activada por latrombina-trombomodulina y escinde el factor VIII Y V.ademas activa el PAI-1 .
Rn Homocigotos hacen purpura fulminante neonatal, con trombosis en medianos y pequeños vaos. Con necrosis cutánea.
Heterocigotosclínica variable.
El acenoumarol o dicumarinicos , produce NECROSIS EN LA PIEL. Pues este inhibe a los factores dependientes de vit k , ( la C y la S).
Adquirido:
Hepatopatías,CID,TACO,ac lupico.Tratamiento:
Purpura fulminans del RN:
Concentrados de prot C.
PFC.
Anticoagulantes
ideal siempre empezar con heparina.
Homocigotos adultos
Manejo igual que heterocig.
Tipo I:
Baja prot. S total yfuncional.
Tipo II:
Baja prot. funcional, total normal.
Tipo III:
Baja prot. S libre y funcional.
Purpura fulminans neonatal
TEV.
Trombosis arterial??.
Clínica más severa en homocigotos.
En condicionesnormales la proteína C , rompe el factor V de Leiden , pero producto de una mutacion puntual ,la proteína C , no reconoce el factor y no se degrada . por lo que sigue acelerandoo la coagulación.Heterocigoto 7 veces ams riesgo
Homocigoto90 veces mas TVP con o sin TEP.
Es factor de riesgo para Trombosis cerebral, mesentérica y portal.
En su forma heterocigota no aumenta la mortalidad.
FV...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.