Trombofilias

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TROMBOFILIAS.

Las trombofilias o estados trombofílicos consisten en un grupo de trastornos clínicos asociados con un aumento del riesgo de fenómenos tromboembólicos. Los individuos afectados tienen mayor tendencia para el desarrollo de trombosis en relación al resto de la población general.
En realidad, las trombofilias son defectos complejos, donde se ven involucrados múltiples mecanismosque fisiológicamente interactúan para mantener la sangre fluída dentro de los vasos, pero que en estados donde confluyen múltiples condiciones o factores se alteran y provocan trombosis.
Características generales de las trombofilias.- El término de trombofilia se aplica a individuos con las siguientes condiciones clínicas: 1) inicio en edad temprana, 2) recurrencia frecuente, 3) historia familiarpositiva, 4) localización inusual de la trombosis, 5) resistencia al tratamiento con heparina, 6) trombosis inexplicada por factores de riesgo conocidos y 7) trombosis en individuos menores de 45 años.
Estos pacientes habitualmente presentan su primer evento trombótico antes de los 25 años de edad y las probabilidades de recurrencias se incrementan conforme se incrementa la edad y se suman nuevosfactores de riesgo.(1, 4). De hecho la mayor predisposición trombótica surge con la suma de diversos factores de riesgo.
Los estados trombofílicos que predisponen para trombosis se dividen en dos grupos:
1) Trombofilia primaria que se define como una tendencia determinada genéticamente al desarrollo de trombosis y corresponde a deficiencias hereditarias de los inhibidores naturales, la AT-III,PC, PS, Plasminógeno (PlG), disfibrinogenemias, etc. que constituyen defectos relativamente pocos comunes y el defecto hereditario más frecuente la resistencia a la proteína c activada (RPCa).
2) Trombofilia secundaria o adquirida corresponde a una serie de trastornos en los que existe mayor riesgo de trombosis por otros mecanismos en los que no hay un defecto genético, es decir se deben afactores de riesgo adquiridos.
Trombofilias primarias.
La trombofilia hereditaria indica una condición clínica en la que existe un incremento en la tendencia para desarrollar trombosis por insuficiencia en lasíntesis o en la función de alguno de los anticoaguantes naturales. En la actualidad este tipo de trombofilias explican en más del 50% los casos de trombofilia, principalmente desde eldescubrimiento de la RPCa.
La herencia de las deficiencias de proteínas C, S, ATIII y la RPCA son padecimientos que se heredan de manera autosómica dominante y el riesgo de trombosis entre los enfermos se incrementa con la edad.
El riesgo es muy bajo antes de los 15 años y a partir de ese momento se incrementa de 2 a 4% por año. A los 50 años de edad, del 50 al 70% de los enfermos con trombofilia primariahan desarollado algún tipo de trombosis (1). Aproximadamente la mitad de ellos tiene trombosis espontánea, sin relación con otro factor de riesgo. El resto de los enfermos presentan algún evento trombótico asociado a cirugía, traumatismos, embarazo, inmovilización o ingesta de anticonceptivos orales.(2)
La incidencia real de la trombofilia primaria todavía no es bien conocida, puesto que no seconocen todas las alteraciones genéticas que ocasionan una tendencia mayor a la trombosis, sin embargo, se ha estimado una incidencia aproximada en la población general de 1:2,500 a 1:5000.
De las trombofilias primarias las deficiencias de AT-III, PC y PS se estima en menos del 15%, de estas deficiencias es más frecuente la deficiencia de PC con una estimación de 1:500 en comparación a ladeficiencia de AT-III de 1:5000. Por otra parte la causa más frecuente de trombofilia primaria, la RPCa se estima en una incidencia de 3 al 7% en población caucásica. y se presenta en aproximadamente en el 50% de los casos de trombosis.
Trombofilias Secundarias.
La mayoría de los casos de enfermedad tromboembólica que ocurren en enfermos mayores de 50 años de edad se encuentran asociadas a factores de...
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