Turner

Páginas: 10 (2466 palabras) Publicado: 7 de julio de 2011
Introducción
Existen muchas transtornos genéticos es decir alteraciones en las estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción.
Uno de esos trastornos es el síndrome de Turner , el cual se da en mujeres ,se refiere a la condición caracterizada por la baja estatura , que tienen un solo cromosoma X y ausencia totalo parcial del segundo cromosoma sexual. Su prevalencia ha sido estimada en 1 de cada 2500 mujeres nacidas. Las características bucales de niñas y mujeres con este síndrome son: paladar profundo, mandíbula pequeña, apiñamiento dentario (condición que se da cuando los dientes, careciendo de lugar suficiente en la arcada, de desalinean y se desplazan montando uno sobre otro) y alteraciones en laforma y tamaño de los dientes así como la presencia de un esmalte más delgado.
Este síndrome no se puede considerar como una enfermedad ya que una persona con el síndrome de Turner puede tener una apariencia completamente normal y sentirse bien. Por otra parte, el hecho de tener algunas diferencias o problemas en algún órgano o aparato, no implica necesariamente sentirse enfermo y además, cadauno de estos problemas, como después veremos, tiene una solución.
Esperamos que con el siguiente informe conozcan más sobre síndrome de Turner y que satisfagan todas las dudas que tengan relacionadas a este trantorno genético.












Síndrome de Turner:
Síndrome de Turner o Síndrome de Bonnevie-Ullrich o Disgenesia gonadal o  Monosomía XDEFINICIÓN
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, dos de los cuales son los cromosomas sexuales, que determinan el sexo de un ser humano (hombre o mujer).
En el síndrome de Turner (ST) es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de suscélulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos losindividuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Su cariotipo de este síndrome es el siguiente: 45, X

CARIOTIPO AL QUE LE FALTA UN CROMOSOMA X.PREVALENCIA

La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.
Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres llevasilenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.

SÍNTOMAS   
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
* Manos y pies hinchados
* Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
* Desarrolloretrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
* Tórax plano y ancho en forma de escudo
* Párpados caídos
* Ojos resecos
* Infertilidad
* Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
* Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Se aprecia implantación pilosa baja y cuello corto y ancho en paciente...
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