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La enfermedad de Menkes (MNK), también llamada síndrome de Menkes, enfermedad de cobre de transporte, o síndrome del cabello acerado, es untrastorno que afecta a los niveles de cobre en el cuerpo, líder a la deficiencia de cobre. Se trata de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más frecuente en varones, en cambio lasmujeres requieren dos alelos defectuosos para desarrollar la enfermedad.El trastorno fue descrito originalmente por John Hans Menkes en 1962.
Características
La MNK se caracteriza por la escasez ypelo grueso, retraso del crecimiento y el deterioro del sistema nervioso. El inicio de síndrome de Menkes suele comenzar durante la infancia. Los signos y síntomas de este trastorno incluyen el tonomuscular débil (hipotonía), flacidez en la cara, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo. Los pacientes tienen el pelo frágil y la ampliación de la metáfisis. En casos raros, los síntomascomienzan tarde en la infancia y son menos graves. Los niños afectados pueden nacer prematuramente. Los síntomas son en gran parte resultado de la absorción intestinal anormal de cobre condeficiencia secundaria de las enzimasmitocondriales dependientes de cobre. Normales o ligeramente frenado el desarrollo puede continuar por 2 a 3 meses, y entonces no habrá retraso grave del desarrollo y unapérdida de habilidades tempranas de desarrollo. El síndrome Menkes también se caracteriza por la temperatura corporal debajo de lo normal, y sorprendentemente pelo peculiar, que es incoloro rizado, o decolor de acero, y se rompen fácilmente. No puede haber neurodegeneración amplia en la materia gris del cerebro. Las arterias en el cerebro también puede ser torcido con deshilachados y dividir lasparedes interiores. Esto puede conducir a la ruptura o la obstrucción de las arterias. La debilitación de los huesos (osteoporosis) puede dar lugar a fracturas.
Causa y Genética
Las mutaciones en el...