UN ESTUDIO LONGITUDINAL DE LOS TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA

UN ESTUDIO LONGITUDINAL DE LOS TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA
Resumen:
Los Trastornos del Ciclo de la Urea Consorcio (UCDC) es un miembro de la NIH financiado Red de Enfermedades Raras deInvestigación Clínica y está llevando a cabo un estudio longitudinal de 8 trastornos del ciclo de la urea (UCD) con inicio de inscripción inicial en 2006. El consorcio está formado por 14 sitios en los EE.UU,Canadá y Europa. Este informe resume los estudios de minería de datos de 614 pacientes con UCD matriculados en protocolo del estudio longitudinal del UCDC. El trastorno más común es la deficiencia dela ornitina, que representan más de la mitad de los participantes. Se calculó la prevalencia global de trastornos del ciclo de la urea para ser 1 / 35.000, con 2 / 3rds presentar síntomas inicialesdespués del período neonatal. Nos pareció que la tasa de mortalidad a ser del 24% en los casos de inicio neonatal y 11% en los casos de inicio tardío. El precipitante más común de episodios dehiperamonemia clínicos en el período post-neonatal fue de infecciones intercurrentes. Las elevaciones en tanto amoniaco en la sangre y la glutamina parecen ser biomarcadores para resultados neurocognitivos. Entérminos de tratamiento crónico, dieta baja en proteínas parecía dar lugar a un peso normal, pero disminuyó el crecimiento lineal mientras que la terapia N-carroñero con fenilbutirato resultó enbajos niveles de aminoácidos de cadena ramificada. Por último, encontramos un riesgo inesperadamente alta para la disfunción hepática en pacientes con deficiencia de la ornitina. Este estudio de lahistoria natural, ilustra cómo un estudio en colaboración de una rara enfermedad genética puede dar lugar a una mejor comprensión de la morbilidad y la enfermedad resultado.
Abreviaturas:
OTCD, ladeficiencia de la ornitina; CPS1D, deficiencia de enzima carbamil fosfato sintetasa; CITRD, tipo citrulinemia deficiencia II; NAGSD, la deficiencia de glutamato sintasa N-acetilo; Síndrome de HHH, o...