Unidad I Enfermedades Del Nitrogeno












Investigación Unidad 1
“Enfermedades asociadas al metabolismo del Nitrógeno. ’’

Ing. Bioquímica
Bioquímica del Nitrógeno y Regulación Genética
Grupo “B”

Tinajero Orozco Gustavo Alan-13210985



Martes 08 de Septiembre del 2015
“Enfermedades asociadas al metabolismo del Nitrógeno. ’’

OBJETIVOS:
Ampliar el conocimiento adquirido en laclase.
Conocer más sobre las rutas de los aminoácidos.
Dar un enfoque Medico a la materia.



INTRODUCCION:
En la presente investigación se habla del metabolismo de los aminoácidos que hemos estado viendo a lo largo de la primera unidad. A pesar de ser temas extensos y un poco complicados por la intervención de variedad de enzimas y compuestos esta investigación nos da un punto de vista másenfocado en los cambios o consecuencias de que alguna de las rutas llegase a fallar; como afecta y que síntomas con lleva.
Siendo un punto un poco más enfocado a la medicina nos brinda un poco más de visión en el campo de la bioquímica en sí y como nos afecta o en todo caso, como podemos nosotros intervenir en estos casos.











Alcaptonuria:
La alcaptonuria es un error congénito del metabolismode los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.
Varios de los síntomas de esta enfermedad no son presentes hasta que el enfermo se encuentra a mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 a;os) las cuales pueden ser :
Artritis, la cual empeora con eltiempo
Oscurecimiento de la oreja
Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo y la cornea









Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina).
En condiciones normales, la tirosina, se metaboliza en el ácido homogentísico y más adelante en el ácido maleil-acetoacético. En la alcaptonuria, esta vía metabólica no secompleta debido a un déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico (HGO), por lo tanto, el metabolismo posterior del ácido homogentísico se detiene. Se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la orina oscurecida es el resultado de la exposición al aire (oxidación espontánea) del ácido homogentísico que se acumula en la misma.
La alcaptonuriaes hereditaria, l Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD.
La orina oscurecida es el resultado de la exposición al aire (oxidación espontánea) del ácido homogentísico que se acumula en la misma.

Albinismo:
Los individuos que padecen albinismo, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presentaactividad alguna o muy poca de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
En los individuos no afectados, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. Para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación delaminoácido Y (tyr) en melanina por acción de la enzima tiroxinasa.
La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. El albinismo es hereditario, y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva,autosómica dominante o ligada al cromosoma X. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino.
Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel.
Problemas cutáneos, incluyendo:
Poca o nula pigmentación (provocando piel...