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tumor_teratoide_rabdoide_atipico
http://www.wikineurocirugia.com/doku.php?id=tumor_teratoide_rabdoide_atipico

Es un tumor altamente maligno del sistemanervioso central que a menudo se diagnostica de forma
errónea como otro tipo de tumor embrionario pediátrico, como el meduloblastoma, ya que presentan
el mismo aspecto macroscópico.
Epidemiología
1 al2 % de los tumores cerebrales pediátricos
Se presentan generalmente en menores de 3 años.
Anatomía patológica
Contiene células rabdoides:
Células grandes poligonales con citoplasma eosinófilogranular, y algunas células tumorales exhiben
inclusiones intracitoplásmicas paranucleares hialinas PAS positivas. Los núcleos son vesiculosos con
nucléolos prominentes y abundantes mitosis anormales.El diagnóstico se basa principalmente en la evaluación morfológica y la inmunotinción, caracterizada
por la falta de expresión de la proteína INI1, la cual se considera muy sensible.
Los estudiosgenéticos han descrito la presencia de anomalías en el brazo largo del cromosoma 22,
particularmente en la región 22q11.2 (deleción) e inactivación del gen INI1/SMARCB1 debido a
deleciones y/omutaciones del gen.
Parece existir un mecanismo aún no identificado de regulación postranscripcional para la síntesis de
proteína INI1 (Tsai y col., 2011).
La inactivación del gen INI1 podría contribuira la actividad proliferativa y la resistencia a la
quimioterapia y radioterapia (Yamamoto y col., 2011)
Pronóstico
La tasa de supervivencia es mucho menor que la de los pacientes conmeduloblastoma.
El promotor MGMT por lo general no está metilado, lo que sugiere que el potencial de la
temozolomida puede tener una eficacia limitada (Fleming y col., 2011).
Bibliografía
Fleming, Adam J,Juliette Hukin, S Rod Rassekh, Christopher Fryer, James Kim, Anat
Stemmer-Rachamimov, Diane K Birks, Annie Huang, Stephen Yip, and Christopher Dunham. 2011.
“Atypical Teratoid Rhabdoid Tumours (ATRTs):...