Varios

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SINDROME de KLINEFELTER
Mercé Artigas López

casos debidos a errores en la meiosis I
materna.

CONCEPTO
El síndrome de Klinefelter (SK) es una
forma de hipogonadismo masculino debido
a esclerohialinosis testicular con atrofia y
azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada
de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de
hecho, la primera que fue descrita enhumanos, y que tiene una incidencia de 1
de cada 1000 varones nacidos.

CLÍNICA
Aunque existe una gran variabilidad clínica en las aneuploidías de los cromosomas
sexuales, existen unas características diferenciales con los varones cromosómicamente normales. Fenotípicamente son
individuos altos y delgados, con piernas
relativamente largas (figura 1). Físicamente no hay ningún dato anómalohasta
la pubertad, en que pueden objetivarse signos de hipogonadismo, con tendencia a la
obesidad. En las variantes de SK que tienen mas de dos cromosomas X el fenotipo
es más anormal, el desarrollo sexual es más
deficiente y el déficit intelectual mas
grave. Curiosamente se ha encontrado un
sorprendente parecido entre los individuos
con cariotipo 49,XXXXY y las personas
con síndrome deDown

ETIOLOGÍA
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las
variaciones en los cromosomas sexuales
son las mas habituales de las anomalías
genéticas en humanos. El SK ocurre sólo
en varones y se debe a la presencia de un
cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.
Aproximadamente un 20% son mosaicos
cromosómicos, siendo elmas frecuente el
46,XY/47,XXY. También existen variantes
incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y
49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se
debe a errores en la meiosis I paterna, y el
resto a errores en la meiosis I ó II materna.
Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores predisponentes, aexcepción de la edad materna
avanzada que parece jugar un papel en los

Los hallazgos más frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externos
pequeños y las extremidades inferiores largas. En los adultos la característica más
común es la esterilidad.

DIAGNÓSTICO
El SK puede presentarse como:
1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro
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2.Adolescente con testículos pequeños y
de menor consistencia
3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular
4. Adulto con infertilidad
Sin embargo en los últimos años muchos
casos se diagnostican prenatalmente.
El diagnóstico definitivo lo dará el estudio
de los cromosomas.

SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO
La masa muscular es poco desarrollada, por
lo que el cansancioes mas fácil. Pueden
presentar una displasia leve a nivel de la
articulación del codo, y clinodactilia del
5º dedo de las manos. La osteoporosis aparece sobretodo en los indivuduos que no
reciben testosterona. Los adolescentes presentan escoliosis con mas frecuencia que la
población general. Los individuos con
cariotipo 48,XXXY pueden tener talla baja
y sinóstosis radio-cubital.RECURRENCIA

DESARROLLO SEXUAL La pubertad
aparece a una edad normal, pero los testículos no se desarrollan y permanecen
pequeños. Los caracteres sexuales secundarios se desarrollan poco. El vello corporal
es escaso y la distribución puede ser ginecoide. El tejido celular subcutáneo también puede adoptar una distribución femenina sobretodo a nivel de las caderas, y
pueden presentar ginecomastia. Laactivi-

El riesgo de recurrencia, en el caso de una
pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este
riesgo aumenta en mujeres por encima de
los 40 años.

SEGUIMIENTO
Se debe tener en cuenta que no todos los
varones con cariotipo 47,XXY manifestarán todas estas características.
Cara redondeada

Constitución
eunucoide

Barba escasa o nula

Ausencia de vello masculino

Ginecomastia...