varios

Enfermedades Genéticas


Trastorno
Descripción


Síndrome de Turner
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tantofenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).



Síndrome de Down
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.



Enfermedad de Huntington
Es un trastornogenético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de lapersona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hastael final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio.



Anemia Falciforme
Es una hemoglobinopatía, enfermedad queafecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de unaminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina



Hemofilia
Es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a la hemoglobina,una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácidoglutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina



Daltonismo

Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.