Varios

Enfermedades hereditarias en Venezuela
Entre las enfermedades genéticas con más frecuencia en nuestro territorio se encuentra el tumor maligno ocular retinoblastoma unilateral o bilateral, cuyainvestigación, bajo la dirección del investigador Arias, ha demostrado que en Venezuela siempre tiene una etiología hereditaria aparentemente recesiva y se distribuye en determinados focos del país, y noes dominante como en la gran mayoría de las poblaciones mundiales.
La enfermedad generalmente se presenta en los niños menores de siete años afectando la retina, tejido nervioso delgado que revistela parte posterior de los ojos y que detecta la luz y en donde se forman las imágenes. El tumor se puede presentar en uno o ambos ojos, y se revela como una mancha blanquecina visible a través de lapupila. La ceguera puede ocurrir en el ojo afectado y los ojos ser estrábicos.
Esta enfermedad, estudiada desde 1984 en el Laboratorio de Genética Humana del IVIC, es la neoplasia más frecuente del ojoen los niños y representa el 3% de los cánceres pediátricos, de acuerdo con Carlos Rodríguez Galindo en un artículo publicado en el número 14 de la Revista Venezolana de Oncología del año 2002.Otra enfermedad genética con alta frecuencia es una glucogenosis, en la que se afecta la degradación del glucógeno hepático, evidenciable especialmente en los niños. Se trata de una patologíametabólica donde los trastornos genéticos pueden dividirse en dos categorías: las que tienen una fisiopatología hepática y las musculares. Los síntomas se evidencian porque el volumen del hígado y losvalores de triglicéridos aumentan y se pueden presentar convulsiones, por la disminución de la glicemia, según describe Arias.
El investigador resalta que también "las mutaciones de esa enfermedad sondistintas en comparación con las de las otras poblaciones" y de las investigaciones del Laboratorio se ha concluido que la enfermedad puede ser diagnosticada mediante un examen de los glóbulos rojos,...