Viejos azules de kentucky

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÒNOMA DE MÈXICO

COLEGIO DE CIENCIAS Y HUMANIDADES

PLANTEL “AZCAPOTZALCO”

BIOLOGÌA III.

MÈTODO DE CASOS PARA LA SEGUNDA UNIDAD DE BIOLOGÌA III: “LA VARIACIÒN GENÈTICA COMO LA BASE MOLECULAR DE LA BIODIVERSIDAD”

Nombre del profesor:
-Islas Huitròn Héctor.

Equipo No. 4

Integrantes del Equipo:
-Hernández Marroquín Miguel Ángel.
-Martínez Alférez BryanGuadalupe.
-Oakes López Patricia Lizbeth.
-Olivares Islas Luis Axel.

Grupo: 595

CASO NO. 1: “UN BEBE DESAGRADABLEMENTE DULCE: UN ESTUDIO DE CASO SOBRE LA HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA”.

RESUMEN.
Este caso trata sobre un recién nacido (Mathew), que nació con problemas en su funcionamiento metabólico. Nació con una enfermedad llamada “JARABE DE ARCE”. El primer síntoma que presento el bebefue que en sus pañales se desprendía un olor raro, un olor dulce.
El olor que presentaba Mathew se debe a la enfermedad que el presenta y que se produce por niveles elevados de aminoácidos, en consecuencia Mathew a lo largo de su vida tendrá que llevar una dieta baja en proteínas si quiere vivir, ya que de lo contrario los aminoácidos se acumularan en su cuerpo, provocando que se le hinche elcerebro, o que sufra daños neurológicos y desgraciadamente la muerte, entonces no podrá tomar leche materna, carne, productos lácteos o aves, y entonces su principal alimento es la papa.
Sin embargo, a pesar de llevar su dieta Mathew siguió sufriendo crisis metabólicas, las cuales eran producidas cuando los aminoácidos que están acumulados en su sangre son conducidos al cerebro y lo inflaman.
Unade las soluciones al problema que tiene Mathew es un trasplante de hígado, pero no se sabe si el trasplante será 100% eficaz, ya que la cirugía es mayor y el aun es pequeño y frágil.
Todo este lio de la enfermedad y sus consecuencias, se debe a factores hereditarios. Esta enfermedad empezó con los abuelos de Mathew. Sus abuelos maternos tuvieron tres hijas, dos de ellas fallecieron el primer añode vida y la que quedo viva fue su mama de Mathew (Ella no padeció esta enfermedad, pero la tenia presente, mas no activada y se la transmitió a su hijo). Sus abuelos paternos tuvieron una hija y un hijo, la hija murió a los siete meses de edad y el hijo vivió (Padre de Mathew, Jacob), y como los dos tenían la enfermedad (50% cada uno) se la transmitieron a su hijo Mathew (50% del padre + 50% dela madre= 100% Mathew).
Para este caso contestamos una serie de preguntas que se formularon para complementar y saber más a cerca del caso, desarrollando también como un tipo árbol genealógico (llamado pedigrí) desde los parientes afectados.
Para contestar estas preguntas y formular el “Pedigrí” tuvimos que discutir en equipo las respuestas que escribimos y escoger la mejor o complementar larespuesta con las ideas que cada quien decía.

DEFINICIÒN DEL PROBLEMA.
¿Cuál es la causa que origina la enfermedad de Mathew (de tener niveles elevados de aminoácidos y que esto provoca que se inflame su cerebro) y que opción estaría mejor que escojan sus padres (dejar que Mathew siga con su dieta o realizar el trasplante de hígado)?
ANTECEDENTES.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe dearce
Siglas: MSUD Tipo 1A (por sus siglas en inglés)

¿Qué es la MSUD?
MSUD significa "enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce". Se denomina así debido al olor dulce a jarabe de arce de la orina en bebés que no reciben tratamiento. Es un tipo de enfermedad relacionada con los ácidos orgánicos.
Las personas con MSUD tienen problemas para descomponer ciertos aminoácidos que se encuentranen las proteínas.

Enfermedades de los aminoácidos:Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos...