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Páginas: 15 (3622 palabras)
Publicado: 25 de septiembre de 2014
Contenido
La electroforesis capilar como una nueva estrategia en la medicina y el diagnóstico clínico
Departamento de Genética, Instituto Nacional de Rehabilitación, México D.F.
2Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV-IPN), México D.F.
3 Departamento de Variación Genética y Evolución,Escuela Nacional de Ciencias Biológicas, Instituto Politécnico Nacional, México D.F.
a Químico Farmacéutico Biólogo, Doctor en Ciencias con especialidad en Genética y Biología Molecular
b Médico especialista en Genética, Maestra en Ciencias con especialidad en Genética
c Química Farmacéutica Bióloga, Doctora en Ciencias con especialidad en Biología Celular
Dirección para correspondenciaCapillary electrophoresis (CE) may replace many conventional clinical laboratory methods, such as electrophoresis, Southern blotting, sequencing and HPLC (High-performance liquid chromatography). It is an ideal technique due to analytical speed, the possibility of handling great amount of samples, its capacity to separate small molecules according to their size, charge, hydrophobic andstereo-specificity its good reproducibility the use of small amounts of sample and reagents, its low costs and easy handling. The diagnosis of hereditary diseases or the predisposition to polygenic diseases related to specific mutations or polymorphisms can be carried out with this method. In clinical laboratories, this technique is being used for the analysis of several substrates present in urine or serumand for the diagnosis of some infectious agents. It is also a firsthand tool in forensic medicine for human identification and anthropology.
(Key words: Electrophoresis, capillary; Forensic medicine; Molecular diagnostic tecniques)
La electroforesis capilar (EC) es una herramienta de separación de biomoléculas, que en los últimos años ha tenido gran importancia en medicina; presenta laversatilidad de poder separar aminoácidos, ácidos orgánicos, iones inorgánicos, carbohidratos, esteroides, tioles, contaminantes alimenticios, material genético y algunos fármacos importantes en el estudio de diferentes ramas en el área de la salud (diagnósticos molecular y de laboratorio clínico)1,2. Usualmente el análisis de los diferentes analitos puede realizarse en unos minutos; se requiere depequeñas cantidades de muestra, en el rango de nanolitros, con una alta reproducibilidad, y con un error estándar relativo de tiempo de migración menor a 0,5%.
En los últimos años, a través de los avances en las técnicas de biología molecular y genética humana, se han desarrollado métodos diagnósticos más sencillos, rápidos y sensibles en el análisis del ADN (ácido desoxirribonucleico). La EC hacontribuido al fortalecimiento de la ciencia y la medicina moderna, permitiendo conocer la secuencia completa del genoma humano3. Debido a las ventajas de la EC, la secuenciación del ADN ha podido automatizarse, lo que permite en la actualidad el conocimiento de las secuencias genómicas del hombre y otras especies con una mayor velocidad y especificidad (15 mil millones de nucleótidos de secuencia enmenos de un año)3. En la presente era postgenómica, la velocidad para mejorar el conocimiento de las enfermedades humanas (especialmente las enfermedades multifactoriales), ha aumentado en forma considerable. La información acumulada gracias a la EC comienza a vislumbrar las causas genéticas de muchas enfermedades, fortaleciendo el diagnóstico y reemplazando muchas de las metodologías clásicas parael estudio de la medicina genómica4.
FUNDAMENTO
La EC constituye una técnica de separación basada en la migración diferencial de moléculas (ADN, proteínas, iones inorgánicos, carbohidratos, este-roides, fármacos, etc.) sujetas a un campo eléctrico (de 100 a 500 V/cm) a través de un capilar de menos de 50 µm de diámetro. El interior del capilar se encuentra formado por grupos silanol (Si-OH),...
La electroforesis capilar como una nueva estrategia en la medicina y el diagnóstico clínico
Departamento de Genética, Instituto Nacional de Rehabilitación, México D.F.
2Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV-IPN), México D.F.
3 Departamento de Variación Genética y Evolución,Escuela Nacional de Ciencias Biológicas, Instituto Politécnico Nacional, México D.F.
a Químico Farmacéutico Biólogo, Doctor en Ciencias con especialidad en Genética y Biología Molecular
b Médico especialista en Genética, Maestra en Ciencias con especialidad en Genética
c Química Farmacéutica Bióloga, Doctora en Ciencias con especialidad en Biología Celular
Dirección para correspondenciaCapillary electrophoresis (CE) may replace many conventional clinical laboratory methods, such as electrophoresis, Southern blotting, sequencing and HPLC (High-performance liquid chromatography). It is an ideal technique due to analytical speed, the possibility of handling great amount of samples, its capacity to separate small molecules according to their size, charge, hydrophobic andstereo-specificity its good reproducibility the use of small amounts of sample and reagents, its low costs and easy handling. The diagnosis of hereditary diseases or the predisposition to polygenic diseases related to specific mutations or polymorphisms can be carried out with this method. In clinical laboratories, this technique is being used for the analysis of several substrates present in urine or serumand for the diagnosis of some infectious agents. It is also a firsthand tool in forensic medicine for human identification and anthropology.
(Key words: Electrophoresis, capillary; Forensic medicine; Molecular diagnostic tecniques)
La electroforesis capilar (EC) es una herramienta de separación de biomoléculas, que en los últimos años ha tenido gran importancia en medicina; presenta laversatilidad de poder separar aminoácidos, ácidos orgánicos, iones inorgánicos, carbohidratos, esteroides, tioles, contaminantes alimenticios, material genético y algunos fármacos importantes en el estudio de diferentes ramas en el área de la salud (diagnósticos molecular y de laboratorio clínico)1,2. Usualmente el análisis de los diferentes analitos puede realizarse en unos minutos; se requiere depequeñas cantidades de muestra, en el rango de nanolitros, con una alta reproducibilidad, y con un error estándar relativo de tiempo de migración menor a 0,5%.
En los últimos años, a través de los avances en las técnicas de biología molecular y genética humana, se han desarrollado métodos diagnósticos más sencillos, rápidos y sensibles en el análisis del ADN (ácido desoxirribonucleico). La EC hacontribuido al fortalecimiento de la ciencia y la medicina moderna, permitiendo conocer la secuencia completa del genoma humano3. Debido a las ventajas de la EC, la secuenciación del ADN ha podido automatizarse, lo que permite en la actualidad el conocimiento de las secuencias genómicas del hombre y otras especies con una mayor velocidad y especificidad (15 mil millones de nucleótidos de secuencia enmenos de un año)3. En la presente era postgenómica, la velocidad para mejorar el conocimiento de las enfermedades humanas (especialmente las enfermedades multifactoriales), ha aumentado en forma considerable. La información acumulada gracias a la EC comienza a vislumbrar las causas genéticas de muchas enfermedades, fortaleciendo el diagnóstico y reemplazando muchas de las metodologías clásicas parael estudio de la medicina genómica4.
FUNDAMENTO
La EC constituye una técnica de separación basada en la migración diferencial de moléculas (ADN, proteínas, iones inorgánicos, carbohidratos, este-roides, fármacos, etc.) sujetas a un campo eléctrico (de 100 a 500 V/cm) a través de un capilar de menos de 50 µm de diámetro. El interior del capilar se encuentra formado por grupos silanol (Si-OH),...
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