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 Trabajo práctico Nº1 de Biología
Tema: “Enfermedades con herencia ligada al sexo y mutágenos”
Materia: Biología
Profesora: Susana Panozzo Zenere
Integrantes: Mella Iván
Hermosa Juan Sebastián
Scatolaro Agustín
Roncaglia Facundo
Galarza LucasVargas Lautaro

Fecha de entrega y exposición: 04/07/13











“Enfermedades con herencia ligadas al sexo”
Una breve introducción:
Además de contener las instrucciones que determinan el aspecto y el funcionamiento de u individuo, el ADN transmite esas características de una generación a otra a través de la reproducción. Por lo tanto, las mutaciones presentesen uno o en ambos progenitores pueden pasar a sus hijos si afectan el ADN de las gametas.
La información para una característica, como el gen para el color de los ojos, está duplicada, es decir, está presente en los dos cromosomas del par, y puede ser igual o diferente. Por lo tanto, el gen puede ser el mismo en ambos cromosomas, o puede haber un gen para el color marrón en un cromosoma, yuno para el color celeste en el otro. En este último caso, solo se manifiesta de la información contenida en el material genético:
El color marrón que es dominante sobre el color celeste. El material genético, entonces, contiene más información de la que se manifiesta como características del individuo. Esta idea permite interpretar que exista un gen con mutaciones y, aún así, no se manifiestauna enfermedad. En términos generales, se consideran dos categorías de enfermedades relacionadas con genes alterados:
_Enfermedades provocadas por genes dominantes, es decir, que se manifiestan aunque estén sólo en uno de los cromosomas par, como en el enanismo.
_Enfermedades provocadas por genes recesivos, es decir, que se manifiestan solo si están presentes en ambos cromosomas de un par.
Elconjunto de todos los genes de un individuo constituye su genotipo. De toda esa información, sólo una parte se manifiesta como característica del organismo.
La aparición o no de enfermedades se interpreta a partir de la presencia de mutaciones en el ADN. Se estima que el 2% de las enfermedades genéticas se deben directamente a la presencia de mutaciones en un gen. Si ese gen es dominante, comoen el enanismo, la presencia de uno solo determina la enfermedad. Si es recesivo, como el albinismo, debe haber dos de esos genes para que la enfermedad se manifieste.
En el resto de las enfermedades hay mutaciones en varios genes, pero esas mutaciones no provocan una enfermedad, sino que constituyen una predisposición a tenerla. En esos casos, la afección se manifestará o no, dependiendo dela interacción entre el genotipo alterado y el ambiente.
Pueden existir mutaciones que alteren el mecanismo de división celular y que determinen la formación de gran cantidad de células anormales, las cuales constituyen estructuras conocidas como “tumores”. Pero dichas mutaciones se mantendrán como predisposición mientras no interactúen con algún factor del ambiente que desencadene le proceso.Esta es la interpretación, por ejemplo, para el desarrollo del cáncer de pulmón.

“Mutágeno”
Un mutágeno es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de carcinógenos. No todas lasmutaciones son causadas por mutágenos. Hay "mutaciones espontáneas", llamadas así debido a errores en la reparación y la recombinación del ADN.
Hay que destacar que, gracias a las mutaciones, actualmente existe gran biodiversidad. Si no fuera por las variaciones que producen las alteraciones en el ADN, no habría variabilidad fenotípica, ni adaptación a los cambios ambientales. Por lo...