D Aniridia

Páginas: 3 (643 palabras) Publicado: 1 de septiembre de 2015
ANIRIDIA: UNA MIRADA SIN COLOR


Manuel Castro Samur1


Anatómicamente el iris es una estructural ocular membranosa y coloreada ubicada en segmento anterior, detrás de la cornea y formando undiafragma contráctil delante del cristalino, separando así las cámaras anterior y posterior del ojo, las cuales se comunican por una apertura circular central del iris denominado pupila. Esta tiene laposibilidad de modificar su diámetro gracias a dos músculos; esfínter del iris (miosis) y dilatador del iris (midriasis). Es así como la principal función del iris es la de controlar la cantidad de luzque penetra al ojo.

Embriológicamente la diferenciación del iris tiene lugar en el labio externo de la copa óptica, donde confluyen las retinas neurales y pigmentarias. Inicialmente el iris seconstituye de dos capas; una interna no pigmentada y otra externa pigmentadas (otorga el color del ojo), las cuales se continúan con las capas neural y pigmentarias de la retina. Su estroma es superficial ala capa pigmentaria externa y se origina en la cresta neural emigrando de forma secundaria hacia el iris. Este estroma contiene los primordios de los músculos esfínter y dilatador de la pupila (deorigen neuroectodérmico).

Desde un punto de vista funcional, muchas de las moléculas que regulan el desarrollo embrionario se pueden agrupar en grupos pequeños de categorías; factores de transcripcióny señalizadores. Los factores de transcripción específicos suelen ser fundamentales en la iniciación de los patrones de expresión génica que dan lugar a los cambios principales del desarrollo. Unfactor de transcripción de homeodominio emparejado, PAX6, es un regulador bien conocido de desarrollo del ojo, y sus mutaciones heterocigotos en los seres humanos causa anomalías congénitas ocularestales como aniridia.

La Aniridia es una anomalía del desarrollo embrionario del iris por mutación en PAX 6 del cromosoma 11 banda p13 (genera: Detención del desarrollo primario del neuroectodermo,...
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