I seminario de enfermedades genéticas

Biología Molecular

FERNANDO DAVID BARRIOS CHARRIS LAURA MILENA PÉREZ CALDERÓN LUCY MARITZA PÉREZ LUGO. LUIS ALFONSO SANCHEZ EGUIS.
Universidad libre seccional Barranquilla Biología Molecular

1ER SEMINARIO DE BIOLOGÍA MOLECULAR “ENFERMEDADES GENÉTICAS”

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FERNANDO DAVID BARRIOS CHARRIS LAURA MILENA PÉREZ CALDERÓN LUCY MARITZA PÉREZ LUGO LUIS ALFONSO SANCHEZ EGUIS

UNIVERSIDADLIBRE DE COLOMBIA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD PROGRAMA DE MEDICINA BARRANQUILLA, SEPTIEMBRE DE 2009

1ER SEMINARIO DE BIOLOGÍA MOLECULAR “ENFERMEDADES GENÉTICAS”

FERNANDO DAVID BARRIOS CHARRIS LAURA MILENA PÉREZ CALDERÓN LUCY MARITZA PÉREZ LUGO LUIS ALFONSO SANCHEZ EGUIS 3

III – D

ASESORA: LOURDES VARELA PROF. DE BIOLOGÍA MOLECULAR

UNIVERSIDAD LIBRE DE COLOMBIA FACULTAD DECIENCIAS DE LA SALUD PROGRAMA DE MEDICINA BARRANQUILLA, ABRIL 2010

CONTENIDO
Introducción .................................................................................................................................. 8 Justificación ................................................................................................................................... 9 UNIDAD 1: Alteracionesgénicas ................................................................................................. 11 Capitulo 1 1. Síndrome del X frágil ............................................................................................................ 10 1.1. Historia .......................................................................................................................... 101.2. Causas. .......................................................................................................................... 10 1.3. Fenotipo ........................................................................................................................ 11 1.4. Viabilidad...................................................................................................................... 12 Capitulo 2 2. Enfermedad de Alzheimer .................................................................................................... 13 2.1. Historia .......................................................................................................................... 13 2.2. Causas........................................................................................................................... 14 2.3. Fenotipo ........................................................................................................................ 16 2.4.Viabilidad ...................................................................................................................... 18

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UNIDAD 2: Alteraciones cromosómicas numéricas.................................................................... 19 Capitulo 1 3. Síndrome de Down. ............................................................................................................. 20 3.1. Historia .......................................................................................................................... 20 3.2. Causas........................................................................................................................... 20 3.3. Cariotipo ....................................................................................................................... 24 3.4. Fenotipo ........................................................................................................................ 25 3.5. Viabilidad...................................................................................................................... 26 Capitulo 2 4. Síndrome de Patau ............................................................................................................... 28 4.1. Causas ........................................................................................................................... 28

4.2.Cariotipo...