S Ndrome De Gilbert El

Síndrome de Gilbert El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en sangre provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa. Por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, ayuno, infecciones o tras laingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. No precisa ningún tratamiento por tratarse de un trastorno benigno que no ocasiona complicaciones ni afecta a las expectativas de vida.1 2
Causas [editar]Está provocado por la disminución de la capacidad de captación de bilirrubina indirecta o no conjugada porel hepatocito (célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobinaque es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta enbilirrubina a la cual se le llama "no conjugada" o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácidoglucurónicotransformándose en bilirrubina "conjugada" o directa; lo que la hace hidrosoluble y pueda ser excretada en la bilis.
La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridinadifosfato glucuroniltransferasa (UGT) y su producción se regula por un gen que puede tener una mutación en la región promotora, lo que provoca una menor producción de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el Síndromede Gilbert a un 30 % del valor normal, según análisis de muestras obtenidas por biopsia hepática.
El síndrome de Gilbert se hereda de forma autosómica recesiva.3 En la mayoría de las poblaciones, el defecto genético consiste en la inserción de un par de bases extras en el promotor (caja TATA) del gen que codifica la enzima UGT, localizado en el cromosoma 2, sin presentar mutación en la secuenciade la región codificante.4
Frecuencia Afecta a alrededor del 1% de la población, aunque en algunos grupos su frecuencia es más alta. Suele diagnósticarse en el adolescente o el adulto joven, generalmente entre los 20 y 30 años de edad, cuando se realiza una analítica de sangre rutinaria y aparece un nivel de bilirrubina en sangre moderadamente elevado. 5
También se han descubierto diferencias intere intrapoblacionales, por ejemplo el porcentaje de afectados en la población española es más elevado en personas con ascendencia extremeña y judía. Es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes en la poblaciónsefardí, al igual que en la población italiana de Campania.
Historia [editar]El síndrome se asocia a la deficiencia en la enzima glucuroniltransferasa, descrita por primera vez por elgastroenterólogo francésAugustin Nicolas Gilbert y Pierre Lereboullet en 1901.
Síntomas [editar]El principal síntoma es la aparición de ictericia (coloración amarillenta de la piel), sobre todo en épocas de mucho estrés, esfuerzos, ayunos prolongados o enfermedades infecciosas como la gripe.Las enzimas defectuosas en el síndrome de Gilbert afectan otras funciones del hígado para ladesintoxicación de ciertas sustancias, entre ellas algunos fármacos.6
Aunque el paracetamol no es metabolizado por UGT1A1,7 sí es metabolizado por una de las otras enzimas también deficientes en algunas personas con el síndrome de Gilbert.8 9 Un subconjunto de personas con el síndrome de Gilbert podría tener un riesgo incrementado de toxicidad por paracetamol.9 10
Algunas personas afirman padecer síntomasdifusos relacionados con el síndrome de Gilbert,pero en estudios científicos realizados en adultos no se han encontrado evidencias claras que demuestre su existencia, por lo que estos síntomas podrían ser en algunos casos manifestaciones de otros padecimientos del individuo y ser erroneamente atribuidos al síndrome de Gilbert.11 12 13 Esto ha llevado a cierta discusión sobre si se debería clasificar...