S NDROME DE KLINEFELTER
Páginas: 3 (629 palabras)
Publicado: 2 de marzo de 2015
SÍNDROME DE KLINEFELTER
El síndrome 47-XXY o de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta al desarrollo sexual masculino que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello fácil ycorporal escaso, testículos pequeños e infertilidad. Consta de dos cromosomas X y solo un cromosoma Y.
CAUSA.-
En los años setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa deeste síndrome y realizaron estudios de cariotipo a más de 40.000 recién nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivosvarones y que los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY.
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome deKlinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de separación de cromosomas durante la división celular se da cuandocromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
Según lasestadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no seseparan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durantela meiosis I paterna, tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados, si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis Imaterna aumenta con la edad de ésta.
CARACTERÍSTICAS.-
En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y...
El síndrome 47-XXY o de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta al desarrollo sexual masculino que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello fácil ycorporal escaso, testículos pequeños e infertilidad. Consta de dos cromosomas X y solo un cromosoma Y.
CAUSA.-
En los años setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa deeste síndrome y realizaron estudios de cariotipo a más de 40.000 recién nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivosvarones y que los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY.
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome deKlinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de separación de cromosomas durante la división celular se da cuandocromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
Según lasestadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no seseparan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durantela meiosis I paterna, tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados, si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis Imaterna aumenta con la edad de ésta.
CARACTERÍSTICAS.-
En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y...
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