S ndrome de Patau

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau

Cromosoma 13
Clasificación y recursos externos
CIE-10
Q91.4-Q91.7
CIE-9
758.1
DiseasesDB
13373
MedlinePlus
001660
eMedicine
ped/1745
 Aviso médico 
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Feto de 37 semanas con síndrome de Patau.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D' o síndrome de Bartholin-Patau, es unaenfermedad genética queresulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero nofue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entreel 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, eldiagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.
Índice
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1 Causas genéticas
2 Síntomas
3 Tratamiento
4 Pronóstico
5 Véase también
6 Referencias
7 Enlaces externosCausas genéticas[editar]
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno).Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocación, aunquelos padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.3

Gráfica en la que se muestra el aumento del riesgo detener un hijo con síndrome de Patau con la edad de la madre.
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.4 Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un...