S NDROME DE RILEY
Páginas: 2 (432 palabras)
Publicado: 10 de mayo de 2015
SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE RILEY-DAY
Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
Disminución en el sentido del gusto
Ojos secos
Dificultades para alimentarse
Incapacidad para sentir el dolor ycambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
Falta de lágrimas con el llanto emocional
Coordinación deficiente, marcha inestable
Deficiencia en el crecimiento
Fiebres repetitivasNeumonía repetitiva
Crisis epiléptica
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
CAUSAS DEL SÍNDROME DE RILEY-DAY
El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una personadebe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental(judíos asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
EXÁMENES YPRUEBAS DEL SÍNDROME DE RILEY-DAY
El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:
Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
Ausencia de respuesta después de recibiruna inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
Episodiosrepetitivos de hipertensión arterial
Escoliosis severa
Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio
Hay disponibilidad de análisis de sangre para verificar la presencia del genIKBKAP.
*Escoliosis: La escoliosis es una condición que causa una curvatura de lado a lado en la columna vertebral. La curvatura puede tener forma de “S” o “C”. En la mayoría de los casos, no se sabe quécausa esta curvatura. Esto se conoce como escoliosis idiopática.
EL TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE RILEY-DAY
El tratamiento puede abarcar:
Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o...
Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
Disminución en el sentido del gusto
Ojos secos
Dificultades para alimentarse
Incapacidad para sentir el dolor ycambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
Falta de lágrimas con el llanto emocional
Coordinación deficiente, marcha inestable
Deficiencia en el crecimiento
Fiebres repetitivasNeumonía repetitiva
Crisis epiléptica
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
CAUSAS DEL SÍNDROME DE RILEY-DAY
El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una personadebe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental(judíos asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
EXÁMENES YPRUEBAS DEL SÍNDROME DE RILEY-DAY
El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:
Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
Ausencia de respuesta después de recibiruna inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
Episodiosrepetitivos de hipertensión arterial
Escoliosis severa
Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio
Hay disponibilidad de análisis de sangre para verificar la presencia del genIKBKAP.
*Escoliosis: La escoliosis es una condición que causa una curvatura de lado a lado en la columna vertebral. La curvatura puede tener forma de “S” o “C”. En la mayoría de los casos, no se sabe quécausa esta curvatura. Esto se conoce como escoliosis idiopática.
EL TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE RILEY-DAY
El tratamiento puede abarcar:
Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o...
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