S ndrome de Turner

Síndrome de Turner

Introducción.
• El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una
enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo
cromosoma X.nota 1 Tanto fenotípicacomo Genotípicamente son
mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única
monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier
otro cromosoma en la especie humana es letal. A lasmujeres con
síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En
algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de
cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
• Laausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos
los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X
determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios ysecundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen
el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Historia.
El síndrome de Turnerrecibe su nombre en honor a su
descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó
una descripción por primera vez de las características de
unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938.Sin
embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y
colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma
mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma
X), demostrando así que el síndrome de Turnerera
resultado de la ausencia parcial o total del segundo
cromosoma sexual en los seres humanos.

Causas.
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o
los espermatozoides(gametogénesis), alguno de ellos pudo
haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo
o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el
individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
Lateoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno
de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o
espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el
primer periodo del...