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Logran descifrar el genoma de un feto con muestras de los padres



Científicos en Estados Unidos lograron secuenciar el genoma de un feto humano usando sólo saliva del padre y sangre de lamadre embarazada
Con el genoma se pueden detectar más de 3.000 trastornos genéticos meses antes de que el bebé nazca. El avance, afirman los expertos, revolucionará la forma como se detectan miles detrastornos genéticos en el nonato.


Actualmente para detectar el riesgo de algunos trastornos genéticos en el feto, como el síndrome de Down, debe llevarse a cabo una prueba invasiva y riesgosa parael bebé. Pero se conocen más de 3.000 de estas enfermedades que son causadas por mutaciones genéticas y que hoy en día es imposible detectar.
Tal como señala el estudio publicado en ScienceTranslational Medicine (Science Medicina Traslacional), conociendo el genoma del feto los padres podrán saber mucho más sobre los riesgos de su bebé meses antes de nacido.
Pero advierten que el avance podráconducir a un incremento en el número de abortos.
Los trastornos genéticos, como el síndrome de Down, son causados por dos tipos de variaciones en el ADN: las heredadas -que pueden provenir de lamadre o el padre- y las espontáneas (llamadas mutaciones de novo), que son las causantes de la mayoría de los trastornos.
Estos errores de novo pueden ocurrir durante la formación del óvulo o espermaen o cerca de la concepción.
Y se cree que son responsables de varias enfermedades complejas como el autismo, epilepsia y la esquizofrenia, pero son los errores más difíciles de detectar cuando elfeto se está desarrollando.
"Vistazo" al futuro
Hoy en día, la forma de detectar trastornos prenatales es tomar muestras del líquido que rodea al feto en el saco amniótico dentro del útero o extraer unpequeño trozo de tejido del útero -las vellosidades coriónicas- durante las primeras etapas del embarazo.
Pero estas pruebas son muy invasivas y riesgosas tanto para la madre como para el bebé...