ALTERACIONES CROMOSOMICAS

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del poder popular para la educación
U.E.P ‘’Academos’’
Sección ‘’U’’















CATEDRA: BIOLOGÍA ALUMNOS:
PROFESORA: ANDRES PEASPAN #3
VANESSAGONZALEZ GUSTAVO CARDENAS #33



MARACAY 28/10/2015
INDICE:

SINDROME DE DOWN
• ALTERACIONES CROMOSOMICAS, CARACTERISTICAS……………………………………………………….1
• EFECTOS EN LA ENFERMEDAD, PATRON DE LA HERENCIA…………………………………………………2
SINDROME DEKLINEFELTER
• ALTERACION CROMOSOMICA, CARACTERISTICAS…………………………………………………….……...3
• EFECTOS, PATRON DE HERENCIA………………………………………………………………………………………4
SINDROME DE PATAU
• ALTERACION CROMOSOMICA, CARACTERISTICAS…………………………………………………………….5
• EFECTOS…………………………………………………………………………………………………………………………..6
• PATRON DE HERENCIA……………………………………………………………………………………………………..8
SINDROME DE TURNER
• ALTERACION CROMOSOMICA,CARACTERISTICAS…………………………………………………………….9
• EFECTOS EN LA ENFERMEDAD, PATRON DE LA HERENCIA……………………………………………….10











SINDROME DE DOWN
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Aunque existen considerables variaciones en la apariencia de los individuos afectados por el síndrome de Down, todos presentan una constelación de características que ayudan al clínico a efectuar el diagnóstico. Las características facialesincluyen nariz de implantación baja, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pabellones auriculares pequeños y a veces con pliegues característicos, y aplanamiento de las zonas maxilares y malares, los que les confiere una facies típica. Algunas de esas características llegaron a usar el término "mongolismo" en las descripciones iníciales, aunque no es muy apropiado. Las mejillas sonredondeadas y las comisuras bucales se dirigen a veces hacia abajo. El cuello es corto y la piel de la nuca es redundante, sobre todo en los recién nacidos. El hueso occipital es planos y las manos y los pies tienden a ser anchos y cortos. Aproximadamente el 50% de los individuos con síndrome de Down tienen un pliegue flexor marcado que atraviesan sus palmas (denominados pliegue simiesco). Ladisminución del tono muscular (hipotonía) es una característica constante como útil para diagnosticar estos pacientes.


CARACTERISTICAS
• El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21
• caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
• Es la causa másfrecuente de discapacidad psíquica congénita.
• En el 92% de los casos es debida a un error biológico en el óvulo o espermatozoide
• Al juntarse con el otro gameto, se establece la trisomía apareciendo tres copias del cromosoma 21.
• Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental








EFECTOS EN LAENFERMEDAD
• El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene 3, en lugar de 2, copias del cromosoma 21. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down.
• El síndrome de Down es la anormalidad más común que ocurre con los cromosomas. Uno en cada 733 bebés nacen son Síndrome de Down.
• Hay más de 350,000 personas consíndrome Down que viven en los Estados Unidos.
• El síndrome de Down afecta a personas de todas edades, raza, y todo nivel económico.
• Las personas con síndrome de Down tienen altos riesgos de ciertas condiciones médicas tales como defectos congénitos del corazón, problemas respiratorios y de audición, la enfermedad de alzheimer, Leucemia en la niñez, y condiciones de la tiroides.
• Algunos de los...