anomalias cromosomicas
Páginas: 6 (1351 palabras)
Publicado: 3 de diciembre de 2013
C E H N
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
EL SINDROME DE DOWN
RAYA RESENDIZ JOSE LUIS
ARISBETTE Y. SALTO VALADEZ
11/04/2013
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías Algunas de estas son menosserias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John LangdonHaydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada enel hombre.
El síndrome de Down, también conocido como trisonomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan muchaatención médica, otros llevan vidas sanas. Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca losrasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, unamujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles paraayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.
Un control adecuado del embarazo incluye una serie de pruebas que nos ayudarán a observar la existencia de anomalías en el feto. Además de las ecografías -método de control rutinario y que no presenta peligro- existe otro tipo de pruebas a las que no todas las gestantes se tienen que someter; dependerá de los riesgos quepresente el embarazo, del historial familiar y de la propia voluntad de la mujer
Amniocentesis
La amniocentesis es una de las técnicas más utilizadas para detectar anomalías antes del nacimiento y se recomienda realizarla entre las semanas 15ª y 17ª del embarazo. Proporciona una respuesta definitiva a la duda sobre si tu bebé padece o no alguna anomalía cromosómica –como síndrome de Down o trisonomía18- o un defecto del tubo neural.
Es una prueba ambulatoria que dura unos 20-40 minutos. Durante el proceso, el feto se controla mediante una ecografía. Así, el médico comprueba la frecuencia cardiaca, la edad del feto, la posición de la placenta, la localización del líquido amniótico y el número de fetos. A continuación, guiado por la ecografía, inserta una aguja a través de la pared...
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
EL SINDROME DE DOWN
RAYA RESENDIZ JOSE LUIS
ARISBETTE Y. SALTO VALADEZ
11/04/2013
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías Algunas de estas son menosserias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John LangdonHaydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada enel hombre.
El síndrome de Down, también conocido como trisonomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan muchaatención médica, otros llevan vidas sanas. Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca losrasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, unamujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles paraayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.
Un control adecuado del embarazo incluye una serie de pruebas que nos ayudarán a observar la existencia de anomalías en el feto. Además de las ecografías -método de control rutinario y que no presenta peligro- existe otro tipo de pruebas a las que no todas las gestantes se tienen que someter; dependerá de los riesgos quepresente el embarazo, del historial familiar y de la propia voluntad de la mujer
Amniocentesis
La amniocentesis es una de las técnicas más utilizadas para detectar anomalías antes del nacimiento y se recomienda realizarla entre las semanas 15ª y 17ª del embarazo. Proporciona una respuesta definitiva a la duda sobre si tu bebé padece o no alguna anomalía cromosómica –como síndrome de Down o trisonomía18- o un defecto del tubo neural.
Es una prueba ambulatoria que dura unos 20-40 minutos. Durante el proceso, el feto se controla mediante una ecografía. Así, el médico comprueba la frecuencia cardiaca, la edad del feto, la posición de la placenta, la localización del líquido amniótico y el número de fetos. A continuación, guiado por la ecografía, inserta una aguja a través de la pared...
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