Bases Genéticas Del Autismo

Páginas: 9 (2211 palabras) Publicado: 28 de julio de 2012
Bases genéticas del autismo y síndromes asociados: “El autismo secundario como parte de síndromes congénitos reconocidos y sus causas”
Se denomina autismo sindrómico al autismo asociado a enfermedades congénitas reconocidas. Los aportes de la genética han permitido hallazgos de gran valor científico: se ha encontrado una enfermedad genética específica en el 6% de los casos de autismo. Laetiología genética es fundamental en el cuadro de autismo, en interacción con diversos factores causales. Si bien se ha establecido la base genética del autismo, aún no se ha determinado el mecanismo de transmisión específico. Aunque se han hallado alteraciones en la casi totalidad de los cromosomas, hay regiones más frecuentemente asociadas a la patología autista, entre las cuales es posible mencionar laregión 15q11-13, 7q31-q33, así como algunos genes puntuales: el gen transportador de serotonina en 17q11-q22, el gen receptor de oxitocina en la región 3p25-p26, y los genes FOXP2, RAY1/ST7, IMMP2L y RELN en la región 7q22-q33. También las metabolopatías del sistema nervioso forman parte de los factores causales a considerar, al igual que las influencias ambientales.
Causas cromosómicas: Siendola correlación entre el autismo y las anomalías cromosómicas del 5%, y habiéndose hallado alteraciones en casi todos los cromosomas, las causas de esta índole revisten gran importancia en la descripción de la etiología autista. En esta categoría, se encuentran las anomalías causadas por mutaciones de diversos tipos, tales como alteraciones de forma y número, translocaciones o deleciones.Síndrome de Turner: (45, X0) anomalía basada en la monosomía del par sexual que se presenta en pacientes con fenotipo femenino. Su incidencia oscila entre 1:1500 y 1:5000 nacimientos. Cuando el cromosoma faltante es de origen materno (70% de los casos) el comportamiento social es anormal, y en cambio, cuando es de origen paterno (30%) es adecuado a la norma; a partir de lo cual Skuse en 1997 infiere lapresencia en el cromosoma X de un gen vinculado al “ajuste social”, por lo que los varones en estos casos serían más proclives a padecer autismo.
Síndrome de Down: (Trisomía 21) si bien la prevalencia de autismo en esta patología es baja (1 a 2,2%), la alta incidencia del Síndrome de Down lo constituye en la alteración cromosómica y en la causa de retraso mental más común.
Inversión- Duplicación15q: problemas cromosómicos en la región 15q11-q13 han sido observados en el 3% de los individuos con autismo.Debido a esta concurrencia, se considera que en esta porción cromosómica están presentes genes vinculados al desarrollo de autismo.
Síndrome de Cornelia de Lange: trastorno genético cuya alteración se sitúa en 5p13.1. La incidencia varía entre 1:10.000 y 1:60.000 nacimientos. El fenotipoconductual además del retraso mental que puede variar de leve a profundo, se caracteriza por hiperactividad, autolesiones, trastornos del sueño, conducta autística, estereotipias y trastornos del lenguaje.
Causados por la deleción de genes contiguos: Dentro de esta categoría se engloban los síndromes causados por una pequeña deleción cromosómica que se extiende a dos o más genes adyacentes.Síndrome de Prader Willi: causado por la microdeleción de 15q11-q13 en el cromosoma de origen paterno que deriva en la falta de expresión de ese cromosoma. Se estima una incidencia de 1:5.000 a 10.000 nacidos vivos. La coincidencia que se halla entre el autismo y este síndrome se basa en la disomía uniparental materna lo cual induce a postular la relación entre el autismo y la sobre expresión del genmaterno en ese sector.
Síndrome de Angelman: anomalía causada por la microdeleción del cromosoma 15q11-13 de origen materno o por una disomía uniparetal paterna del mismo. Su incidencia estimada es de 1:20.000 nacimientos. Presentan un fenotipo con alteraciones cognitivas y conductuales de rasgos autistas, encontrándose en el 42% de los pacientes con Síndrome de Angelman concordantes con el...
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