CARIOTIPO HUMANO

Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para La Educación







CARIOTIPO HUMANO
&
ALTERACIONES CROMOSOMICAS









INTRODUCCION

En el siguiente trabajo se mostrara una explicación del cariotipo humano; se nombrara sus características, la definición de las aberraciones cromosómicas; la explicación de sus tipos; la explicación de lasprincipales enfermedades genéticas humanas, las principales enfermedades cromosómicas humanas y los trastornos ligados al sexo, una conclusión y anexos.

















1. ¿QUE ES EL CARIOTIPO HUMANO? DIGA SUS CARACTERÍSTICAS

Se denomina cariotipo a la representación grafica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar suforma, tamaño, número y otras características
Características:
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, se presentan en pares homólogos.
El cariotipo humano esta formado por 23 pares de cromosomas, es decir que posee 46 cromosomas
De los 23 pares de cromosomas 22 son autosomas
El par de cromosomas número 23 es el par de cromosomas sexuales

2. ¿QUE SON ABERRACIONESCROMOSÓMICAS? NOMBRA Y EXPLICA SUS TIPOS

El núcleo de las células somáticas de las especies diploides posee dos juegos de cromosomas. No obstante, estos cromosomas pueden experimentar cambios, a través de las distintas generaciones. Estas modificaciones se agrupan bajo el término aberraciones cromosómicas.
Tipos:
Aberraciones cromosómicas numéricas: Consiste en la alteración del número totalde los cromosomas existentes en el organismo, por ganancia o pérdida. Se dividen en:
*Aneuplodia: Ocurre cuando se gana o se pierde uno o mas cromosomas individuales.
*Polipodia: Se presenta cuando se ganan uno o más juegos completos de cromosomas.

Aberraciones cromosómicas estructurales: Involucran duplicaciones, pérdidas o reordenamientos de ciertos segmentos cromosómicos, y laalteración del funcionamiento de los genes que allí se encuentran. Se dividen en:
*Duplicación: Consiste en la repetición de un segmento cromosómico
*Deleción: Perdida de un trozo del cromosoma y de los genes contenidos en el
*Reordenamiento cromosómico: Corresponde al cambio de sentido de un segmento cromosómico en 180°
*Translocación: Un segmento del cromosoma se mueve desde su posiciónnormal hacia un cromosoma no homologo

3. NOMBRA Y EXPLICA LAS PRINCIPALES ENFERMEDADES GENÉTICAS HUMANAS

Anemia falciforme: Enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva, produce anemia crónica severa, con concentraciones de hemoglobina inferiores a 8g/100ml, retardo en el crecimiento y desarrollo, mayor susceptibilidad a la infecciones, infartos en el brazo, fallas hepáticas y renalesFenilcetonuria: Enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva, produce un retraso mental grave, pocos pigmentos en piel y cabello, crisis convulsivas y otras anomalías.
Fibrosis quística: Enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva, produce problemas respiratorios en combinación con problemas digestivos, diarrea crónica y retraso en el crecimiento.
Corea de Huntington: Es una afecciónneurológica degenerativa, hereditaria, autonómica y dominante. Afecta áreas determinadas del cerebro, donde las neuronas se degeneran y mueren.
Hipercolesterolemia familiar: Enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, el mayor riesgo son los problemas cardiovasculares, como infarto, trombosis y accidentes cerebrovasculares.
Diabetes tipo 2: Es una afección caracterizada por una marcadaresistencia del organismo a la acción de la insulina.
Hipertensión arterial: Es un padecimiento crónico que se caracteriza por el aumento sostenido de la presión arterial, no produce síntomas hasta que causa complicaciones cardiovasculares y daños renales
Malformaciones congénitas: Señala que se ha incorporado un material genético alterado, se conoce con el nacimiento. Hay, también, malformaciones...