Cariotipo Humano

CARIOTIPO HUMANO: QUÉ ES Y CÓMO SE OBTIENE.

        Todos los humanos tienen 22 pares iguales, de cromosomas, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo de la persona, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
        Los cromosomas de las diferentes especies poseen una serie de características, el tamaño, como la forma, la posición del centrómero y las bandasque presentan al teñirse. Estas particularidades, que permite determinar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

Importancia:
 
Mediante tinciones se conocen sitios donde hay genes debido a que aparece unas bandas características, así mediante la comparación de uncariotipo problema y un cariotipo modelo podemos establecer si la persona con el cariotipo problema no tiene todos los genes (se puede observar si no hay coincidencia con las bandas que aparecen luego de la tinción), o si tiene genes de más. Por lo tanto, se puede predecir la enfermedad que tendrá esa persona.

Características del Cariotipo Humano:

*En el cariotipo humano los cromosomas seorganizan de mayor a menor.

*Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños.

*Al ordenar los cromosomas se forman 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas.

*Dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),

*Submetacéntricos (con un brazo más pequeño que elotro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

 *Dentro de cada grupo se ordenan y reconocen los cromosomas con la ayuda de un ideograma.

*Dotación cromosómica de las células de un organismo que constituye el soporte físico de la información genética.

Descripción de los síndromes causados por: Poliploidía.

Se presenta cuando se gana uno o más juegos completos de cromosomas.es mas común que en animales. En los seres humanos, la poliploidía es letal, es decir, el feto que presenta esta aberración, no logra sobrevivir y muere antes de crecer.

Descripción de los síndromes causados por: Aneuploidía.

Ocurre cuando se gana o pierde uno o más cromosomas individuales. Dependiendo del número de cromosomas ganados o perdidos, las aneuploidías se pueden llamar: monosomíasi se pierde un cromosoma (2n-1) Trisomía si se gana un cromosoma (2n+1), tetrasomía si se ganan dos cromosomas más (2n+2), etc.

 Enfermedad o trastorno genético: es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), porel contrario si este sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Tipos de enfermedades genéticas:

Síndrome de Angelman: es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, de escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimientos, ataxia, estado aparentepermanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. También se le puede llamar como Atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a veces lohace más tarde, hasta los 50-60 años.
Enfermedad de Canavan: se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población. La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca. Los casos característicos tienen aparición de los síntomas en el...