Cariotipo Humano

Estudio del cariotipo humano

I. Objetivos

Ejercitarse en la técnica citológica para la identificación y estudio de cromosomas.
Clasificar y aparear cromosomas humanos a fin de obtener uncariotipo.
Comprender el método de ordenación de los cromosomas para la formación de un cariotipo y su importancia en la determinación de la salud de un individuo.
Aprender a distinguir lossíndromes cromosómicos (monosomías, trisomías y polisomías) más comunes, realizando un modelo de un cariotipo.

II. Introducción

Cariotipo se le llama al conjunto de características morfológicasexternas (forma, tamaño y número) de los cromosomas de una célula clasificados de una manera sistemática, en la que los pares de cromosomas se ordenan en relación con su tamaño.
La citogenética es larama de la genética que se ocupa de estudiar las bases citológicas (celulares) de la herencia y surgió de la convergencia de la citología y la genética.
El funcionamiento normal del sistema genéticodepende de la constancia del material hereditario que se encuentra en los cromosomas. El cariotipo humano normal comprende 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y el par de cromosomas sexuales oheterosomas XX o XY en mujeres y varones respectivamente.
En ciertas condiciones pueden ocurrir cambios que tienen como consecuencia anomalías cromosómicas. Estos cambios en el cariotipo pueden seralteraciones en el número o estructura de los cromosomas y pueden producirse espontáneamente o por la acción de mutágenos que dañan la molécula de ADN. A estos cambios se le denomina mutaciones. Lasmutaciones pueden ser de dos tipos:
puntuales: cuando solamente alteran la información de una base o gen
cromosómicas: cuando modifican el orden de un cromosoma duplicándolo o eliminándolo
Relacionadasa las mutaciones se han identificado un número importante de síndromes (conjunto de signos o síntomas de una o varias enfermedades) como el bucofaciodigital, que sólo ocurre en las mujeres y está...