Citogenia Pacientes Con Leucemia

Citogenética y citoquímica de pacientes con leucemia
en dos hospitales neotropicales.
María Virginia Solís1  María de los Angeles Alvarado2  Edward Ruiz1  Juan Manuel Carrillo3  Marta Navarrete3 German Sánchez4 y Elías Jiménez3
Recibido 31-VIII-1999.  Corregido 15-II-2000.  Aceptado 24-II-2000.
Abstract
A cytogenetic and/or cytochemical study was performed in 166 individuals withleukemia or related disorders, in two major Costa Rican hospitals. In those patients treated at an adult’s hospital (14 years old and over), acute leukemias represented 66% of all cases. In that hospital the most frequent types of disorders were, in decreasing order: ANLL (>M1), ALL, CML (all of them showed the Ph chromosome) and MDS. In the cases from a childrens’ hospital (<14 years old) acuteleukemias were 98%. Among them the order of frequency was: ALL (70%): ALL-1(84%), ALL-2(16%) and ANLL (27%): M5a>M3>M4>M5b. In ALL 85% were type B and occurred mostly in women while 15% of them were type T and more frequent in males. There was 5.6% infant leukemia, which presented a similar number of acute lymphoids and myeloids. The cytogenetic pattern was similar among Costa Rica andother tropical and temperate countries.
 
Key Words
 Leukemia cytogenetics, acute lymphocytic leukemia, acute nonlymphocytic leukemia, chronic granulocytic leukemia.
 
Los estudios cromosómicos de las leucemias humanas durante las últimas tres décadas, han dado un gran aporte al conocimiento de los cambios genéticos que ocurren en estas enfermedades.
En los trastornos hematológicosmalignos, se detectan anormalidades cromosómicas recurrentes, varias de las cuales correlacionan con subtipos de leucemia que tienen rasgos clínicos, morfológicos e inmunológicos característicos, tales como la respuesta a la terapia (Anónimo 1981). Por ejemplo, en la leucemia aguda linfocítica en niños, el grado de ploidía y la presencia o ausencia de translocaciones específicas, son considerados comofactores pronósticos importantes e independientes (Pui et al. 1990).
El estudio de las anormalidades cromosómicas en las leucemias cumple varias funciones. Contribuye a establecer un diagnóstico más preciso. Proporciona información pronóstica y permite una selección más racional de la terapia para un paciente en particular (Le Beau 1991). Además hace posible identificar los sitios que presentanrearreglos consistentes, los cuales pueden ser luego aislados y analizados molecularmente (Le Beau 1991).
El objetivo principal del trabajo presente fue realizar una caracterización citoquímica y citogenética de varios pacientes con leucemia y otros trastornos hematológicos relacionados, de los hospitales Nacional de Niños y Dr. Rafael Angel Calderón Guardia.
 
Materiales y Métodos
Desdemayo de 1993 y hasta diciembre de 1996, se realizaron estudios citogenéticos y / o citoquímicos a 107 pacientes del Hospital Nacional de Niños (HNN) y a 49 del Hospital Dr. Rafael Angel Calderón Guardia (HCG). Todos los niños fueron casos nuevos. Los adultos fueron casos nuevos o pacientes que no se encontraban en tratamiento en ese momento. Se seleccionaron de manera consecutiva.
A. Estudioscitogenéticos. De cada paciente se obtuvieron las siguientes muestras: 3 ml de sangre periférica (muestra uno), 0.5-1 ml de médula ósea (muestra dos), 0.2-0.5 ml de médula ósea en 10 ml de medio de transporte (muestra tres) y 1 ml de sangre periférica en 10 ml de medio de transporte (muestra cuatro, únicamente en los niños). El medio de cultivo de transporte consistía de un medio completo al cual se leagregó 10 m g/ml de bromuro de etidio, 0.01 m g/ml colcemid y 20 U/ml heparina de sodio (Modificado de Williams et al. 1984).
En todos los tipos de leucemia, con excepción de la leucemia crónica linfocítica, se aplicaron las siguientes cinco técnicas a cada paciente:
1. Obtención directa de metafases de médula ósea.  En este caso se utilizó la muestra tres. Se dividió el contenido del tubo...