CROMOSOMAS HUMANOS

MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA - CARIOTIPO
INTRODUCCIÓN
Morfología cromosómica
El cromosoma es el material hereditario (ADN) organizado alrededor de un esqueleto
proteico, cuyas funciones son las de conservar, transmitir y expresar la información genética
contenida en los genes que porta. En un núcleo eucariótico cada uno de los cromosomas es
estructuralmente independiente de los otros, aunque nofuncionalmente, debido a las
interrelaciones que se establecen entre los mismos. Su estructura ha adquirido mayor
complejidad a lo largo de la evolución, desde únicas moléculas de ADN de simple
organización (procariontes), hasta complejas asociaciones de ADN con proteínas histónicas,
que constituyen la cromatina (eucariontes). El cromosoma metafásico, corresponde al
estado de máxima contracción de lacromatina, en el cual es posible estudiar los caracteres
externos tales como forma, tamaño y número.
COMPOSICIÓN QUÍMICA DE LA CROMATINA: EL NUCLEOSOMA
Principales componentes
Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los
núcleos interfásicos son el ADN, las histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. Si se
toma como unidad de comparación la cantidad de ADN,los demás componentes aparecen
en las siguientes proporciones:
ADN
1

HISTONAS
1

NO HISTONAS
0,5 - 1,5

ARN
0,05

La cantidad de las proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo
individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.
Las Histonas
Las son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran un elevado
conservadurismo evolutivo yque interacción con el ADN formando una subunidad que se
repite a lo largo de la cromatina denominada Nucleosoma. Los principales tipos de histonas
que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1,
H2A, H2B, H3 y H4. Las características más sobresalientes de estas histonas aparecen en
la siguiente tabla:
Histona Nº residuos
H1

213

H2A

129

H2B

125

H3135

H4

102

Contenido en moles % de
V. cambio
Lys/Arg Modificación
evolutivo
Lys
Arg
21.000
27,7
1,4
19,78 Fosforilación
4
Fosforilación,
13.900
10,9
9,3
1,17
1
acetilación
Fosforilación,
13.774
15,2
6,1
2,49
1
acetilación
Acetilación,
15.273
9,6
13,3
0,72
0,1
metilación
fosforilación
Acetilación,
11.236
10,8
13,7
0,79
metilación
0,06
fosforilación
Pm

La velocidad del cambio evolutivo se midecomo el número de cambios por cada 100
aminoácidos por cada 100 millones de años. Además de estas histonas, también existen
otras que son específicas de tejido como es la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%)
específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y de las histonas del
esperma.
Una de las características más destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobretodo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de guisante y de timo de ternera se diferencia
solamente en dos aminoácidos. Este dato, indica que las interacciones entre el ADN y las
histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos
eucariontes.
Los genes para las histonas se encuentran agrupados en nichos (o clusters) que se repiten
decenas o centenas de veces (erizode mar). Cada cluster o grupo contiene el siguiente
orden de los genes para histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Los genes para las histonas son
ricos en pares G-C ya que codifican proteínas con elevado contenido en Lys y Arg, pero
están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.
El nucleosoma
La observación de la cromatina interfásica mediante técnicas de microscopia electrónica
podríadescribirse como la repetición de una subunidad esférica o globular (los
nucleosomas) que estarían unidos por fibras de ADN. Esto le da un aspecto como de
cuentas de un collar o de un rosario.

Cromatina eucariótica

Cromosoma metafásico de abeja

Un nucleosoma típico está asociado a 200 pares de bases (pb) y está formado por una
médula ("core") y un ligador (o "linker"). La médula está formada por...