Cromosomas

¿Qué es un cromosoma?
El cuerpo humano está constituido de células. Por ejemplo, cuando una persona sufre una quemadura solar, la piel se desprende y deja caer "células" de la piel. En el centro de cada célula existe un área llamada núcleo. Los cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de la célula. El cromosoma es una estructura que forma parte del núcleo y que contiene los genes. Los genesdeterminan los rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo.
¿Cómo se heredan los cromosomas?
Normalmente, cada célula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre biológica y la otra mitad (el miembro homólogo de cada par) de nuestro padre biológico.
Los científicos han enumerado los paresde cromosomas de 1 a 22, habiéndole dado al par 23 el nombre de X o Y, según la estructura. Los primeros 22 pares de cromosomas se llaman "autosomas". Los cromosomas del par 23 se conocen como los "cromosomas sexuales" porque determinan si el bebé será varón o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres tienen un cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La representación gráfica de los 46cromosomas, ordenados en pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY.

La citogenética es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de los cromosomas.

El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie o de unindividuo,

Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer. 

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Las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como acromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.

Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a lamuerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento. La anomalía autosómica numérica más común es el Síndrome de Down o trisomía 21. Los individuos con trisomía en los cromosomas 13 o 18 pueden también sobrevivir hasta el nacimiento, pero están más severamente afectados que aquéllos con síndrome de Down. Curiosamente, los individuos con una condición llamadatriploidía, en la cual hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total), pueden ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque normalmente mueren durante el periodo neonatal. 

Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Los tipos mas comunes son:

• Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma.Habitualmente los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético. 
• Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar(es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutación de novo (nueva), debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene...