Cromosomas

Cromosomas
Cromosoma 1: es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual, y, por convención, el cromosoma humano más grande. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Representa el 8 % del ADN. Se estima que el cromosoma 1contiene 3141 genes.
Enfermedades:
Enfermedad de Alzheimer: enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales (tales como las capacidades cognitivas superiores), a medida que mueren las células nerviosas (neuronas) y se atrofian diferentes zonas del cerebro. Laenfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años. es la forma más común de demencia, es incurable y terminal, y aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad.
Cáncer de Mama: es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios. Es una enfermedad clonal; donde una célula individual producto deuna serie de mutaciones somáticas o de línea germinal adquiere la capacidad de dividirse sin control ni orden, haciendo que se reproduzca hasta formar un tumor.
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II: enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima, existen dos formas de presentación: lainfantil y la del adulto.
Sindrome de Charcot-Marie-Tooth: comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años.
Cretinismo: es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroides, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental. Una personaafectada por cretinismo sufre graves retardos físicos y mentales. En algunas ocasiones el sujeto podrá tener la estatura física de un niño, cuando en realidad la persona es mucho mayor. Otros síntomas pueden incluir pronunciación bastante defectuosa, un abdomen protuberante y piel cerosa.
Sordera: es la dificultad o la imposibilidad de usar el sentido del oído debido a una pérdida de la capacidadauditiva parcial (hipoacusia) o total (cofosis), y unilateral o bilateral.
Síndrome de Ehlers-Danlos: es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.Trombofilia: es la propensión a desarrollar trombosis (coágulos sanguíneos) debido a anormalidades en el sistema de la coagulación. Los defectos hereditarios en uno o más de los factores de la coagulación pueden provocar la formación de coágulos potencialmente peligrosos (trombosis).
Poliposis adenomatosa familiar: enfermedad hereditaria infrecuente que se incluye entre los síndromes de poliposisintestinal, caracterizada por la aparición de gran número de pólipos del tipo adenomatoso (tumores benignos) en el colon y recto a partir de los 20 o 30 años. Dichos pólipos tienen una gran probabilidad de malignizarse a partir de los 30 años y transformarse en cáncer de colon.
Galactosemia: enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar elazúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
Enfermedad de Gaucher: enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de...