cromosomopatias

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Edita
Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Gobierno de Cantabria
Depósito Legal
SA-438-11

Programa de
Detección Prenatal
de Anomalías
Cromosómicas

GRUPO REDACTOR
José Ramón de Miguel Sesmero. Servicio de Obstetricia y Ginecología. HUMV
Begoña Loidi Fernández-Trocóniz. Servicio de Citogenética. HUMV
MarcosLópez Hoyos. Subdirección Médica de Laboratorio e Investigación. HUMV
Juan José Montero Fanjul. Servicio de Obstetricia y Ginecología. HUMV
Rosa Mª Orozco Abril. Servicio de Análisis Clínicos. HUMV
Mar Sánchez Movellán. Sección de Programas de Salud de la Mujer. Dirección General de Salud Pública
COLABORACIONES
Enrique de la Puente Campano. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital deLaredo
José Luis Miñambres Pardiñas. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital Sierrallana
Federico Talledo Pelayo. Gerencia de Atención Primaria Santander-Laredo
Ana Tejerina Puente. Gerencia de Atención Primaria Torrelavega-Reinosa
Finalización del documento: Noviembre 2010

NOTA:  ste Programa modifica la sistemática de detección de las anomalías cromosómicas establecida
E
en el“Protocolo de Atención al Embarazo y Puerperio” 2007 (Apartado: Solicitud de Diagnóstico
Prenatal Genético pag 21-22).

Índice
1 | Justificación

5

2 | Análisis de situación

11

3 | Objetivos

21

4 | Población diana

25

5 | Técnica de cribado

29

6 | Cálculo del riesgo

35

7 | Desarrollo del Programa en cada nivel asistencial

39

8 | Algoritmo general de actuación47

9 | Seguimiento y evaluación

51

10 | Referencias bibliográficas

57

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

1 | Justificación

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

1 | Justificación

Justificación
Los defectos congénitos, entre los que se incluyen las anomalías cromosómicas,
constituyen un problema sanitario de salud públicaen los países desarrollados, dada
la mortalidad y morbilidad que conllevan.
A pesar de los grandes avances producidos en este campo, en la actualidad sigue siendo muy elevado el porcentaje de defectos congénitos en los que se desconoce la causa
que lo originó, por lo que el diagnóstico prenatal es, en algunos casos, la única medida
preventiva para ofrecer información y alternativas a lasgestantes y sus parejas.
El Síndrome de Down (SD) o Trisomía 21 ha sido y es el objetivo prioritario, aunque
no el único, en el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales por distintas razones: representa el trastorno cromosómico más frecuente, es el síndrome malformativo más común y la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.
El SD suele ir acompañado de un grado variable deretraso mental y se asocia a
una combinación de malformaciones que afectan a diferentes órganos y aparatos,
siendo la patología más frecuente la cardiopatía congénita que se presenta en el
40-50% de los afectados y que aumenta claramente el riesgo de mortalidad precoz.
La esperanza de vida es menor que la de la población general, si bien es variable,
dependiendo del tipo y gravedad de lasmalformaciones acompañantes.
La estimación de la prevalecía del SD no es fácil, ya que para su cálculo es necesario
conocer no sólo el número de nacidos vivos, abortos inducidos y mortinatos, sino
también los abortos espontáneos (alrededor del 30% de los embriones con Trisomía
21 abortan espontáneamente) sobre los cuales es difícil obtener información fiable.
Según el Estudio Colaborativo Español deMalformaciones Congénitas, en el periodo
1980-1985, es decir, antes de la legalización de la Interrupción Voluntaria del Embarazo (IVE), la frecuencia basal de SD en nuestro país era de 14,44 por cada 10.000
recién nacidos. El Instituto de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III
estima una prevalencia entre 1/400 a 1/2.000 recién nacidos. El informe anual de
2002 del...