Cuestionario 3er parcial

Vite Lozano Daniel. 4PM4

1.- Escriba el enunciado de las tres leyes de Mendel.

1. Ley de la uniformidad de los híbridos en la primera generación (F1):
Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura (homocigoto) para un determinado carácter, todos los híbridos de F1 son iguales.

2. Ley de la separación o disyunción de alelos:
Una característica que parecía haberdesaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en la segunda generación.

3. Ley de la independencia de caracteres:
Si se contemplan dos caracteres distintos, cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

2.- Indique cuales son las excepciones a las leyes de Mendel.
Caracteres ligados: Dos genes que dictan los doscaracteres se encuentran en el mismo cromosoma, por lo que su segregación no es independiente.

Dominancia incompleta: Los heterocigotos expresan una característica diferente a las características parentales.

Codominancia: Heterocigotos no expresan una alternativa dominante, sino que expresan las dos características dominantes parentales.

3.- Explique el significado de los símbolos del árbolgenealógico.

















4.- Explique la ley de disyunción de alelos.

se refiere a que aunque una característica presente en los abuelos que desaparece en su descendencia (los padres), sus nietos van a presentar la característica.
Ej: Abuelo con ojos verdes y abuela de ojos cafés, padre y madre de ojos cafés e hijo de ojos verdes.

5.- Anote las diferencias entre los distintos tipos de daltonismo.Tipos de daltonismo
Dicromático
Tricromático
Tienen dos tipos de conos en lugar de tres.
Tienen tres tipos de conos.
Protanopes: Insensibles a rojo intenso.
Grupo más abundante de daltónicos.
Deuteranopes: Confunden rojo, verde y amarillo.
Perciben los tonos de los colores alterados.
Tritanopes: Confunden verde y azul, naranja y rosa.
Principalmente rojo y verde.

6.- ¿Cuáles son las diferenciasentre Hemofilia A y Hemofilia B?

Diferencias
Hemofilia A
Hemofilia B
Deficiencia del factor VIII de la coagulación (de Von Willebrand).
Deficiencia de factor IX de la coagulación (de Christmas).
Incidencia de 1 en cada 6mil.
Incidencia de 1 en cada 30mil.

7.- ¿Cuál es la alteración en la Enfermedad de Huntington?

Una expansión inestable del trinucleótido CAG, en el brazo corto del cromosoma 4.Mutación entre 40 a 90 repeticiones en el gen IT15.
Produce alteraciones cognitivas, psiquiátricas y motoras de progresión muy lenta.
Conduce a la muerte por destrucción paulatina de los ganglios basales.
CAG codifica la síntesis de glutamina.

8.- ¿Cuáles son las características de la enfermedad de Alzheimer? Indique qué cromosomas están asociados.

Enfermedad crónico-degenerativa del parénquimacerebral, especialmente de la corteza.
Ocasiona un deterioro progresivo en las capacidades de la persona en cuanto a reconocimiento de errores y patrones, coordinar movimientos y recordar.
Finalmente se pierde toda la memoria y el funcionamiento mental.
EA Precoz: Aparición de síntomas antes de los 60 años. Puede ser hereditaria.
EA Tardía: Después de los 60 años. Más común que la EAP. Puede serhereditaria, pero aún no está muy claro.
Ocurre una afección de neuronas colinérgicas del hipocampo, área de asociación neurocortical y estructuras límbicas.
Conlleva a formación de placas neuríticas extracelulares, atrofia cortical, ovillos neurofibrilares intraneurales y depósito de amiloide en las paredes de las arterias cerebrales.

Genes mutados
PPA
Proteína precursora del beta- amiloide.PSEN 1
Presenilina 1
PSEN 2
Presenilina 2

9.- ¿Cuáles son las características del Sx de Marfan? Indique el defecto genético.

Desorden hereditario del tejido conjuntivo.
Prevalencia de 1 por cada 10,000 habitantes y ambos géneros pueden padecerlo.
Mutación del gen FBN-1 (fibrilina 1) en cromosoma 15q15-21.
Trastorno multisistémico caracterizado por talla alta, excesiva longitud de brazos y...