Enfermedad de huntington
Páginas: 23 (5661 palabras)
Publicado: 8 de marzo de 2012
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética, autosómica dominante, neurodegenerativa, progresiva y discapacitante del sistema nervioso central que afecta aproximadamente a 1 de casa 10000 personas. La enfermedad de Huntington se caracteriza por una tríada sintomática constituida por:
a) Síntomas motores (Corea principalmente, pudiendo además coexistirdistonía y en formas juveniles parkinsonismo).
b) Síntomas psiquíatricos
c) Alteraciones cognitivas.
Surge a una edad media de 35 años. Actualmente no hay cura, y la enfermedad es fatal entre 15 y 20 años.
Síntomas Físicos y Psicológicos
En la enfermedad de Huntington, los trastornos cognitivos y psiquiátricos tienden a aparecer meses o años antes de los motores. Existen estudios quehan analizado la posibilidad de detectar el déficit neuropsicológico cuando el paciente aún es presintomático, sin embargo es difícil realizar un diagnóstico apropiado solamente con pruebas psicológicas.
El marco de los trastornos cognitivos y psiquiátricos es variable, y comprende desde sutiles modificaciones en la personalidad hasta trastornos psicóticos. La revisión bibliográfica mencionalos siguientes signos: depresión, irritabilidad, disminución de memoria, pérdida de autocrítica, cambios afectivos, ansiedad, apatía, agresividad, insomnio, alucinaciones, tendencia al suicidio, la demencia es progresiva y termina siendo global en etapas avanzadas y está establecido que es de tipo subcortical. Este tipo de demencia está caracterizada por trastornos en el Sistema Activador ReticularAscendente, que es el encargado de controlar los estados de alerta y atención y tiene un papel central en el reconocimiento selectivo.
Estas funciones explican el insomnio y en cierta medida los problemas cognitivos. Estudios en este tipo de demencias indican que el paciente muestra dificultad para iniciar el proceso de atención y se distrae con facilidad. Las respuestas pueden ser acertadaspero requieren una gran cantidad de tiempo para producirlas.
Las manifestaciones físicas se caracterizan por hipercinesias coreicas. La corea es un trastorno del movimiento donde se observan sacudidas súbitas, rápidas, frecuentes e involuntarias. En el caso particular del huntington, los movimientos son desordenados, arrítmicos en las extremidades y el tronco. La revisión bibliográfica mencionalos siguientes signos: movimientos coreicos de los miembros, giros de cabeza, protusión de lengua, gesticulación facial (muecas), levantamiento de hombros.
Las anormalidades motoras menores incluyen: inquietud, movimientos oculares, nistagmo, hiperreflexia, disartria, disfagia, atetosis, movimientos rápidos y excesivos de los dedos
Clínicamente, la enfermedad se manifiesta con el desarrollode movimientos anormales y los síntomas cognitivos y psiquiátricos, que poco a poco se deterioran e invariablemente conducen a una discapacidad metabólica severa, junto con alteraciones del sueño.
La región del genoma involucrada en la enfermedad está en el cromosoma 4, el gen responsable de la enfermedad es el gen IT15, que se extiende en una región del ADN de aproximadamente 180 kb, contiene67 exones y porta una amplificación génica producida por la repetición del trinucleótido CAG.
El gen codifica para un mRNA de 10 kb que se traduce como una proteína de 350 kDa que es la huntingtina que se encuentra en todas las neuronas del cerebro. La mutación genética que provoca la enfermedad consiste justamente en la amplificación del trinucleótido CAG, en un segmento del ADN que esinestable y está localizado en el exon 1 del gen. La expansión del trinucleótido repetido origina la enfermedad de Huntington ya sea por su efecto sobre la expresión o estructura de la proteína codificada por el gen 1T15.
La traducción de la expansión del trinucleótido CAG produce unidades repetidas de glutamina (Gln) en una posición cercana al grupo amino terminal (comenzando en el residuo 18) de...
La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética, autosómica dominante, neurodegenerativa, progresiva y discapacitante del sistema nervioso central que afecta aproximadamente a 1 de casa 10000 personas. La enfermedad de Huntington se caracteriza por una tríada sintomática constituida por:
a) Síntomas motores (Corea principalmente, pudiendo además coexistirdistonía y en formas juveniles parkinsonismo).
b) Síntomas psiquíatricos
c) Alteraciones cognitivas.
Surge a una edad media de 35 años. Actualmente no hay cura, y la enfermedad es fatal entre 15 y 20 años.
Síntomas Físicos y Psicológicos
En la enfermedad de Huntington, los trastornos cognitivos y psiquiátricos tienden a aparecer meses o años antes de los motores. Existen estudios quehan analizado la posibilidad de detectar el déficit neuropsicológico cuando el paciente aún es presintomático, sin embargo es difícil realizar un diagnóstico apropiado solamente con pruebas psicológicas.
El marco de los trastornos cognitivos y psiquiátricos es variable, y comprende desde sutiles modificaciones en la personalidad hasta trastornos psicóticos. La revisión bibliográfica mencionalos siguientes signos: depresión, irritabilidad, disminución de memoria, pérdida de autocrítica, cambios afectivos, ansiedad, apatía, agresividad, insomnio, alucinaciones, tendencia al suicidio, la demencia es progresiva y termina siendo global en etapas avanzadas y está establecido que es de tipo subcortical. Este tipo de demencia está caracterizada por trastornos en el Sistema Activador ReticularAscendente, que es el encargado de controlar los estados de alerta y atención y tiene un papel central en el reconocimiento selectivo.
Estas funciones explican el insomnio y en cierta medida los problemas cognitivos. Estudios en este tipo de demencias indican que el paciente muestra dificultad para iniciar el proceso de atención y se distrae con facilidad. Las respuestas pueden ser acertadaspero requieren una gran cantidad de tiempo para producirlas.
Las manifestaciones físicas se caracterizan por hipercinesias coreicas. La corea es un trastorno del movimiento donde se observan sacudidas súbitas, rápidas, frecuentes e involuntarias. En el caso particular del huntington, los movimientos son desordenados, arrítmicos en las extremidades y el tronco. La revisión bibliográfica mencionalos siguientes signos: movimientos coreicos de los miembros, giros de cabeza, protusión de lengua, gesticulación facial (muecas), levantamiento de hombros.
Las anormalidades motoras menores incluyen: inquietud, movimientos oculares, nistagmo, hiperreflexia, disartria, disfagia, atetosis, movimientos rápidos y excesivos de los dedos
Clínicamente, la enfermedad se manifiesta con el desarrollode movimientos anormales y los síntomas cognitivos y psiquiátricos, que poco a poco se deterioran e invariablemente conducen a una discapacidad metabólica severa, junto con alteraciones del sueño.
La región del genoma involucrada en la enfermedad está en el cromosoma 4, el gen responsable de la enfermedad es el gen IT15, que se extiende en una región del ADN de aproximadamente 180 kb, contiene67 exones y porta una amplificación génica producida por la repetición del trinucleótido CAG.
El gen codifica para un mRNA de 10 kb que se traduce como una proteína de 350 kDa que es la huntingtina que se encuentra en todas las neuronas del cerebro. La mutación genética que provoca la enfermedad consiste justamente en la amplificación del trinucleótido CAG, en un segmento del ADN que esinestable y está localizado en el exon 1 del gen. La expansión del trinucleótido repetido origina la enfermedad de Huntington ya sea por su efecto sobre la expresión o estructura de la proteína codificada por el gen 1T15.
La traducción de la expansión del trinucleótido CAG produce unidades repetidas de glutamina (Gln) en una posición cercana al grupo amino terminal (comenzando en el residuo 18) de...
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