enfermedad genetica



Enfermedad genética

Síndrome



Ana ahumada Gómez
Psicopedagogía a 2013
Profesora Eliana
Módulo de neurociencia y
Aprendizaje

Síndrome Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética en pacientes que presentan un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotoníamuscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona apersona.
Todos los seres humanos, sin importar etnia, edad, sexo o color, compartimos por igual el 99,9 por ciento del genoma humano, y variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren individualidad; es decir, nos hacen física y bioquímicamente diferentes.
Síntomas
Crecimiento anormal, utilización anormal de las calorías, desarrollo sexual incompleto, limitaciones cognitivas,dificultades en el habla y el lenguaje, el escarbar y rascar de la piel, problemas dentales, alteraciones en el temperamento, mal balance y coordinación.
Incremento en el porcentaje de problemas siquiátricos, excesiva somnolencia durante el día y apnea (suspensión transitoria de la respiración) durante el sueño; anormalidades en los ojos, como estrabismo (ojos cruzados), miopía (vista corta) oableopía (exclusión de la visión). Además poseen gran tolerancia al dolor y alteraciones en el mecanismo de control de la temperatura corporal. La mayoría de las personas con SPW no se dan cuenta de que tienen infecciones y lesiones.

Características
Este síndrome se da en varias etapas:
1. En el bebe (del nacimiento a 2 años) en la mayoría de casos, los bebes están letárgicos, tienen un llantodébil, son muy hipotónicos (de tono muscular inferior al normal), no pueden nutrirse y generalmente poco reactivos.
La succión es débil o inexistente, los niños no parecen hambrientos ni muestran interés por comer. Se hacen necesarias habitualmente técnicas especiales de alimentación como sondas nasogástricas, tetinas especiales y manipulación de la boca y mandíbula. Debido a las necesidadesnutricionales y la hipotonía generalmente se prolonga su hospitalización.
2. En la infancia (de 2 a 6 años): Durante los años preescolares comienza a hacerse evidente el apetito insaciable. El retraso en el desarrollo continúa y los problemas de comportamiento y la labilidad emocional pueden ocasionar problemas. Además presentan un retraso en el desarrollo psicomotor que este se presenta en todoslos pacientes.
A menos que la ingesta de alimento esté controlada, la mayoría de los niños aumentan rápidamente de peso durante estos años por lo que la implantación de restricciones en la dieta es muy importante. Los niños con SPW necesitan menos calorías para mantener un normal crecimiento respecto a la población general. Son necesarios suplementos de vitaminas y calcio.
Aquí el retrasomental es menos evidente y las habilidades motoras finas y gruesas mejoran. El habla y el lenguaje mejora, no obstante, la mayoría de los niños tiene errores de articulación que puede permanecer toda la vida. Un retraso extremo en la adquisición del habla puede necesitar el uso de lenguajes alternativos. En su conducta la mayoría de los niños son agradables, afables, obedientes y felices en susfamilias, aunque pueden comenzar ya a observarse algunas novedades significativas en el comportamiento tales como la terquedad, rabietas, dificultad para aceptar los cambios. La hiperactividad se observa muy raramente
3. Etapa escolar (de 6 a 14 años)
Junto al control de peso, durante la edad escolar, serán importantes los retos en la conducta y los aspectos sociales.
En la Nutrición es necesario...