Enfermedades Genéticas

TRISOMIA 21 (SINDOME DE DOWN):
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (ó en parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se le denomine también una trisomía.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
No se conoce con exactitud lascausas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona con la edad materna superior a los 35 años.
Las personas con ésta enfermedad tienen probabilidad algo superior de sufrir algunos padecimientos como: ataques cardiacos, problemas digestivos y en el sistema endocrino debido al exceso de proteínas sintetizadas en el cromosoma extra.
En la actualidad no existe ningún tratamientofarmacológico que haya demostrado mejorar sus capacidades intelectuales.
TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU):
Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Es este síndrome es reportado como la menos frecuente en la especie humana.
Los afectados con esta enfermedad mueren en poco tiempo después de nacer, la mayoría puede llegar a tres meses, y como muchosllegan al año. Se cree que entre el 80% - 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Los fetos afectados con esta trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas prenatalmente por medio de la ecografía (el diagnóstico se confirma a través de la “amniocentesis” ó vellosidades coriales.
Sus características son: Poseen malformaciones en su cara (sólo tienen 1 ojo, Su narizno está en la ubicación original, su cabeza es más pequeña de lo normal… etc.)


SINDROME DE KLINEFELTER:
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a hombres y ocasiona “hipogonadismo”
Se basa más que todo en una alteración que daña los cromosomas homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores aunque también se puede dar en las primeras divisionesdel cigoto.
El hombre puede contar con un tercer cromosoma en el par 23 (XXy, XXXy,…..)
Esta enfermedad también puede ocasionar falta de desarrollo en los hombres.


SINDROME DEL Xyy Ó SÚPER HOMBRE:
También conocido como el “síndrome del súper hombre, Que se presenta en el par cromosómico 23.
Ésta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales ó problemas médicos,sólo que son unos centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades más largas en proporción a su cuerpo.
En pocos casos pueden tener acné severo.
Pueden tener riesgos de tener problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo de lenguaje.
El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también pueden ser posibles, La agresión no esvista frecuente en los hombres con esta enfermedad.

SINDROME DEL XXX Ó SÚPER MUJER:
Es un cambio numérico de los cromosomas que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra.
El cromosoma extra se obtuvo durante la formación del esperma ó del óvulo antes de su unión para formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto poco después de su concepción. Éste cromosoma extrano se puede eliminar nunca.
Se trata de individuos femeninos, órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada, bajo coeficiente intelectual.
Las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1,500 niñas; los padres quizá no lleguen a darse cuenta de la presencia de dicha enfermedad.
Las recién nacidas y las niñas que poseen esta enfermedad se parecen alas otras niñas de su edad pero pueden tener menos coordinación, tener problemas de aprendizaje / mentales y de comportamiento.

SINDROME DE TURNER (XO):
Es la enfermedad genética que se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma, esta es la única monosomía viable en los humanos (mujeres).
A las mujeres que con esta enfermedad les falta parte ó todo un cromosoma que a su vez produce...