Enfermedades Mutacionales

LIPOPROTEINAS
INTRODUCCIÓN E IMPORTANCIA
La grasa absorbida de la dieta y los lípidos que sintetizan el hígado y el tejido adiposo deben transportarse entre los distintos tejidos y órganos para suuso y almacenamiento. Puesto que los lípidos son insolubles en agua, para ser transportados en el plasma sanguíneo acuoso deben combinarse los lípidos no polares (triglicéridos y ésteres decolesterilo) con lípidos anfifáticos (fosfolípidos y colesterol) y proteínas, para volver a las lipoproteínas solubles en agua.
Las lipoproteínas transportan lípidos desde los intestinos en forma dequilomicrones y desde el hígado como lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) hasta los tejidos, para oxidar dichos lípidos, y al tejido adiposo para almacenarlos.
Los lípidos se movilizan desde el tejidoadiposo como ácidos grasos libres (AGL) unidos a la albúmina sérica.
Las anormalidades del metabolismo de lipoproteínas causan hipolipoproteinemias o hiperlipoproteinemias, de las cuales la más comúnes la diabetes mellitus. En esta enfermedad, la deficiencia de insulina causa movilización excesiva de AGL y poca utilización de quilomicrones y VLDL, ocasionando hipertriacilglicerolemia (aumento delos triglicéridos plasmáticos).
Otros trastornos se deben a defectos hereditarios como la hipercolesterolemia familiar.
La obesidad (particularmente la obesidad abdominal) es un factor de riesgo dedisfunciones endocrinas como diabetes mellitus tipo II, hiperlipidemia, hiperglucemia y otras disfunciones endocrinas.

LIPOPROTEINAS
Lípidos Plasmáticos: comprenden
 Triglicéridos (16%)
Fosfolípidos (30%)
 Colesterol (14%)
 Ésteres de colesterilo o colesterol esterificado (36%)
 Ácidos grasos libres (4%): metabólicamente los más activos de los lípidos plasmáticos.
Los lípidos sontransportados en el plasma como lipoproteínas. Las lipoproteínas son complejos macromoleculares compuestos por proteínas y lípidos que transportan masivamente las grasas por todo el organismo....