Estudios Cromosómicos

ÍNDICE

1. ESTUDIOS CROMOSÓMICOS


• ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
• CLASIFICACIÓN
• DOTACIÓN CROMOSOMICA
• CÓDIGO GENÉTICO
• DEL GEN A LA PROTEÍNA
• TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
• ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
• LAS CLAVES DE LA HERENCIA
• TÉNICAS DE ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS


2. TÉCNICAS DE BIOLOGÍA MOLECULAR


•REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA
• Concepto
• Reactivos necesarios
• Muestra empleada
• Descripción de la técnica
• Ventajas e inconveniente de ésta técnica
• Aplicaciones de la PCR


• HIBRIDACIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS
• Concepto
• Reactivosnecesarios
• Descripción de la técnica
• Factores que influyen en la hibridación
• Forma de realizarla


• OTROS MÉTODOS DE AMPLIFICACIÓN DE ÁCIDO NUCLEICOS
• Concepto
• Nasba
• Reacción en cadena de la ligasa
• Método del ADN ramificado

ESTUDIOS CROMOSÓMICOS

Lagenética es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos. Mendel formuló una serie de leyes fundamentales de la herencia basándose en experimentos con guisantes.
Posteriormente se definió el gen como la unidad elemental dela herencia.
Actualmente se están llevando a cabo proyectos internacionales para conocer la frecuencia completa para conocer el ADN humano, localizando todos los genes de un organismo humano (genoma). Con ello se pretende comprender mejor como los defectos moleculares en los genes pueden dar lugar a enfermedad.

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

A través de un estudio microscópico podemosobservar que en el núcleo de los cromosomas hay una sustancia llamada cromatina que le da un aspecto granuloso cuando la célula no está dividiéndose. Cuando la célula comienza a dividirse la cromatina se condensa formando estructura aisladas que se tiñen intensamente denominadas cromosomas. En ellos se encuentran los genes, que se transmiten de padres a hijos y en los que un error (o mutación) puedeocasionar una enfermedad genética identificable.
Durante la división celular los cromosomas se hacen visibles y puede observarse que están formados por dos filamentos de cromatina llamados cromátidas, con un estrangulamiento primario llamado centrómero. De aquí parten dos brazos cromosómicos de distinta longitud, de modo que la situación del centrómero y la longitud de los brazos son característicasde cada cromosoma y sirven para su clasificación.
En la zona central del centroma se encuentran los cinetócoros, que sirven de anclaje de las fibras del huso acromático durante la división celular.
Los telómeros son las zonas más distales de las cromátidas y su estructura molecular específica impide que los cromosomas se adhieran entre sí.
En algunos cromosomas podemos observar también unestragulamiento o constricción secundaria donde se hallan los organizadores nucleolares, que son las secuencias de ADN responsables de la formación de los nucleólos. En el extremo de este estrangulamiento se encuentra el satélite, que es la porción final de este tipo de cromosoma.














CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

Cada cromosoma posee dos brazos, uno largo y otro cortoseparados por el centrómero, los cuales se conectan de forma metacétrica, submetacéntrica, acrocéntrica, holocéntrica o telocéntrica.

• Metacéntrico: Un cromosoma metacéntrico es un cromosoma cuyo centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud.

• Submetacéntrico: Un cromosoma submetacéntrico es un cromosoma en el cual el centrómero se ubica de tal...