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MATERIA: BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR.
ESFEROCITOSIS
PATOLOGIA.
La esferocitosis es una enfermedad genética que forma parte de las llamadas anemias hemolíticas, caracterizada por la producción de hematíes de forma esferoidal, por un defecto en la membrana del mismo, lo cual hace que se destruya con facilidad en el bazo. Originalmente descrita por los profesores belgas Vanlair y Masiusalrededor de 1870, es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en la población.
CAUSAS
La esferocitosis está causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina ankirina (o anquirina), y otras proteínas de la membrana del hematíe. Estas proteínas son necesarias para mantener la forma normal del hematíe, que es la de un disco bicóncavo. Estos defectos demembrana disminuye en el glóbulo rojo su elasticidad y deformabilidad características y aumenta la concentración corpuscular media de hemoglobina. Como una de las funciones del bazo es eliminar aquellos hematíes de formas anormales (que generalmente son antiguos), también destruye los esferocitos.
SINTOMAS
Generalmente comienza a los 5-6 años de edad,aunque puede presentarse en recien nacidos, deforma lenta, como una anemia crónica con ictericia y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo). También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad,orina oscura, dolor abdominal, fiebre,cálculos biliares.Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas
DIAGNOSTICO
Mediante un análisis de sangre y la visualización de los hematíes al microscopio, el médico puede diagnosticaresta enfermedad. La fragilidad osmótica está característicamente elevada, esta prueba se realiza después del año de edad. La Prueba de Coombs es generalmente negativa Es también importante el fundamento de antecedentes familiares.
TRATAMIENTO
Depende de la evolución, a veces son necesarias transfusiones de sangre para normalizar las cifras de hematíes, otras veces es necesaria una esplenectomía(extirpación del bazo) para controlar la enfermedad. En algunos casos se controla con ácido fólico o hierro.
Antecedentes Históricos
Fue descrita en 1871 por 2 médicos belgas, Vanlair y Masius, cuando estudiaron a una paciente joven que presentaba dolor abdominal, esplenomegalia asociada con íctero, vómitos, anemia y marcada atrofia muscular. Los investigadores notaron que los glóbulos rojostenían una forma esférica y mucho más pequeña que los normales, demostraron que el bazo estaba involucrado en el envejecimiento de estas células y denominaron a esta enfermedad “microcitemia”.
Veinte años después fue redescubierta por Wilson y Minkowsky, quienes registraron 8 casos en 3 generaciones diferentes de una misma familia.
La mayor contribución al conocimiento de esta enfermedad fue hecha porlos hallazgos de Chauffard, el cual confirmó el aumento de la fragilidad osmótica de los eritrocitos, lo que explicaba la anemia hemolítica encontrada en estos casos. Observó también cómo se producía la corrección de la hemólisis con la esplenectomía, y demostró la implicación del bazo en esta entidad.Posteriormente se encontró que los glóbulos rojos de pacientes con HS presentaban unadisminución de Na+ intracelular y una pérdida de lípidos de la membrana, lo que explicaba la disminución del área superfical de la célula.Por estos estudios la entidad se conoce también como enfermedad de Minkowsky-Chauffard.
Después de la década de los 70, con el desarrollo de nuevas técnicas, se encontraron las primeras alteraciones bioquímicas de las proteínas de la membrana eritrocitaria y a partir de1985, por medio de las técnicas del ADN recombinante, se han podido precisar las alteraciones moleculares en un número importante de casos.
Estructura de la Membrana Eritrocitaria.
La membrana del glóbulo rojo es la responsable de las propiedades mecánicas y de la mayoría de las funciones fisiológicas de la célula.
Está formada por una bicapa lipídica plana, donde predominan en el 80 % los...