Genetica

CAPÍTULO

5

Alessandro Magnelli Gustavo Pagés

MÉTODOS INVASIVOS DE
DIAGNÓSTICO PRENATAL
ASPECTOS GENERALES ASPECTOS HISTÓRICOS BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES Aspectos generales Embriología Preparación y procesamiento Técnica transcervical Contraindicaciones Procedimiento Técnica transabdominal Con una aguja Con dos agujas Interpretación de resultados Complicaciones AMNIOCENTESISIndicaciones Análisis cromosómico Determinación de alfa-feto-proteína Amnioinfusión Reductora Determinación de la densidad óptica Transfusión intrauterina Otros estudios Técnica Contraindicaciones Complicaciones Fracasos Imposibilidad de extración Fracaso en el cultivo Cultivo de células maternas Pseudomosaicismo CORDOCENTESIS Indicaciones Genéticas Infecciosas Isoinmunizaciones HemoglobinopatíasTrombocitopenia Transfusiones intrauterinas Determinación del pH fetal Técnica Contraindicaciones Complicaciones Fracasos DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN Biopsia del cuerpo polar Biopsia de blastómeros Biopsia del blastocisto Técnicas genéticas Hibridación fluorescente in situ Amplificación del ADN CONCLUSIONES REFERENCIAS

M É TO D O S

I N VA S I VO S

D E

D I AG N Ó S T I C O

P R EN ATA L

ASPECTOS GENERALES
El desarrollo de técnicas que permiten obtener muestras para el estudio genético, bioquímico y fisiológico del feto ha revolucionado la práctica obstétrica de los últimos 20 años. Primero, por la obtención de células fetales en el líquido amniótico para la evaluación de anomalías cromosómicas, luego, por las técnicas para extraer sangre y tejido fetal o coriónicoque permiten la identificación del ADN fetal y, más recientemente, se han obtenido células embrionarias antes de que ocurra su implantación a nivel endometrial, es decir, cuando el embrión tiene menos de 6 días de fecundado. El objetivo de los métodos invasivos en el diagnóstico prenatal es poder detectar anomalías en forma precoz para evitar el desarrollo de fetos que, en muchas ocasiones, tienenmalformaciones congénitas incompa-tibles con la vida o anomalías que pueden representar una carga familiar y social. Por otro lado, con el desa-rrollo de la ingeniería genética y de las intervenciones quirúrgicas fetales, puede que en un futuro no muy lejano, algunas de estas enfermedades tengan una te-rapéutica adecuada antes del nacimiento. Antes de practicar cualquier procedimiento invasivo parael diagnóstico prenatal, se debe brindar un adecuado asesoramiento genético a la pareja, explicando los factores de riesgo de enfermedades genéticas, cuáles son los diferentes métodos, la eficacia, a qué edad gestacional se realizan y sus posibles complicaciones. En este capítulo se analizan las técnicas disponibles como: biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis y cordocentesis, y lastécnicas experimentales preimplantación como la biopsia de cuerpo polar, blastómeras y blastocisto.

do tuviera un kernicterus era muy alta. Posteriormente Liley, en 1961, descubre la relación entre la absorción espectral del líquido amniótico teñido con bilirrubina y la severidad de la enfermedad por incompatibilidad Rh. La amniocentesis con fines genéticos fue realizada por primera vez por Fuchs yRiss, en 1956, quienes determinaron el sexo fetal a partir de material cromosómico obtenido de células suspendidas en el líquido amniótico. Posteriormente Steele y Breg, en 1966, demostraron que las células obtenidas del líquido amniótico podían ser cultivadas para evaluar el cariotipo fetal. Brock y Stucliffe, en 1972, descubren que los niveles elevados de alfa-feto-proteína en el líquidoamniótico se asocian con defectos abiertos del tubo neural. La biopsia de vellosidades coriales (BVC) es una técnica desarrollada más recientemente y es Evans, en 1972, quien señala la obtención de células coriales, para análisis cromosómico, en embriones de ratones. Posteriormente Hahnemann, en 1974, realiza la primera BVC con análisis cromosómico, en muestras obtenidas por vía transcervical, a...